The Castor family

Todo queda en familia

La enfermedad de von Willebrand y la historia de la familia Castor
Author: Sarah Aldridge
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Cambiarle el pañal a un bebé es algo rutinario, a no ser que tu bebé tenga un trastorno hemorrágico no diagnosticado y acaba de tener una circuncisión. “Había sangre en todo el cambiador”, recordó Elizabeth Castor. “Estaba simplemente aterrada”.

Elizabeth y su esposo, Don, no tenían experiencia con trastornos hemorrágicos. Alexander era su primer hijo, y el embarazo había trascurrido sin percances.

Después de la circuncisión, la familia llevó al bebé de inmediato al consultorio de su pediatra en Champaign-Urbana, Illinois, en octubre de 1994. Consultaron con un urólogo, y este recomendó más suturas en el punto de la circuncisión. Después, la piel del bebé tenía un color extraño, dijo Elizabeth. Les recomendaron hospitalizar a Alexander en el mismo hospital donde acababa de pasar dos semanas y media en la unidad de cuidado neonatal intensivo, recuperándose de una infección con estreptococos que contrajo durante el parto.

Esa noche, el punto de circuncisión seguía sangrando. Al día siguiente le pusieron más puntos al bebé. Finamente dejó de sangrar.

Pero Elizabeth y Don intuían que algo todavía andaba mal.

Lo que pasó esa familia, si bien tiene detalles particulares, es muy conocido por parejas jóvenes que reciben la noticia de que su hijo tiene una enfermedad crónica. La incertidumbre, el temor y la tristeza que conlleva el diagnóstico de un niño con un trastorno hemorrágico son casi universales entre padres. Pero también lo es la aceptación gradual de las circunstancias y el orgullo cada vez mayor en el niño y lo que puede lograr.

Los primeros diagnósticos

Para Alexander, lo que trascurrió antes del diagnóstico fue apenas el inicio. Su primer pediatra estaba desconcertado por lo que pasaba. Llamó a un hematólogo, quien les preguntó a los Castor si sabían de trastornos hemorrágicos en la familia. “No”, le respondieron. “A estas alturas ya lo sabrían”, les aseguró.

A medida que pasaban los días y semanas, Elizabeth y Don notaron algo inusual en la piel del bebé. “Cuando cargábamos a Alexander, le salían pequeños moretones donde lo tocábamos, en la espalda o caja torácica; no huellas de mano sino más sutiles”, dijo Elizabeth.

Cuando Alexander tenía seis semanas de edad, la familia se mudó a Peoria, Illinois, donde los Castor encontraron un nuevo pediatra. Tras tomar la historia clínica del bebé, el médico mandó a la familia a un centro de tratamiento de la hemofilia. Unhematólogo allí recomendó que se le hicieran pruebas de hemofilia a Alexander.

Cuando recibieron los resultados, una hematóloga, enfermero y trabajador social médico se reunieron con la familia en el centro. Todos estaban sentados. “Su hijo tiene hemofilia moderada”, la hematóloga les dijo a los Castor.

“Estábamos totalmente en shock”, dijo Elizabeth. Nada los había preparado para la noticia. “Mi esposo jugaba fútbol americano. A mí me habían sacado las muelas del juicio. Nunca tuvimos ningún problema”, aseguró.

Cuando Alexander tenía seis meses, en su control, un hematólogo les dijo a sus padres que los hematomas que le salían a su hijo eran síntoma de hemofilia severa,por lo que recomendaron volver a hacerle análisis. Una vez más los resultados indicaron hemofilia moderada. En el control de los 18 meses, el hematólogo les dijo a los Castor que sospechaba un diagnóstico distinto: enfermedad de von Willebrandsevera.

“Nunca habíamos oído de la enfermedad de von Willebrand”, dijo Elizabeth.

El diagnóstico final

La tercera ronda de análisis de sangre confirmó la sospecha de la hematóloga: Alexander tenía EvW del tipo 3. También confirmó que se había usado el factor equivocado en las infusiones que Alexander recibió hasta los 18 meses, una vez cuando se golpeó la frente con una sonaja, y para los golpes y caídas que tuvo mientras aprendía a caminar.

“Estuve muy afligida con los problemas de Alexander al nacer y en cuidados intensivos, y luego pasé por lo mismo con su diagnóstico”, dijo Elizabeth. “Lloré en su nombre por la vida que tendría, llena de agujas y hemorragias articulares. Por un tiempo sentí ira contra Dios porque no comprendía por qué mi dulce hijito tenía esta enfermedad crónica”.

En ese entonces, no existía crema EMLA para ayudar a entumecer el punto de la infusión. Y encontrar una vena a veces requería pinchazos múltiples. “Me partía el alma ver a Alexander sometido a infusiones de bebé”, aseguró Elizabeth. Pero ella y Don insistían en sujetar a su hijo mientras el enfermero administraba el producto con factor. “Queríamos permanecer calmados y ser fuertes para Alexander, a pesar de que teníamos el corazón destrozado”.

Además de la angustia existía un temor muy realista. “Cuando Alexander era bebé, vivía aterrada de que contrajera una enfermedad mortal debido al factor”, dijo Elizabeth. “El temor me sobrecogía durante días”.

Además del miedo, la frustración abrumaba a los Castor. La mayoría de la información que recibían era sobre hemofilia. “Pero no era lo que mi hijo tenía”, dijo Elizabeth. “Quería información con ese nombre: enfermedad de von Willebrand”. Su centro de tratamiento comenzó a recopilar artículos y recursos sobre la enfermedad para compartir con la familia cuando acudía a la clínica para citas.

Diagnósticos en la familia

En 1996, cuando Alexander tenía 18 meses, nació su hermano Christopher. Los análisis de sangre de Christopher salieron negativos para hemofilia y su circuncisión fue rutinaria. “Pensamos que iba a estar bien”, indicó Elizabeth. “Estábamos tranquilos”.

Tres años más tarde, nació su hermana Natalie. Un enfermero en la sala de partos cometió un error con la prueba de cordón umbilical, por lo que no se le hizo la prueba de EvW a la bebé. Por esa época, un nuevo hematólogo comenzó a trabajar en el centro local. Estaba seguro de que los Castor sabían a qué debían estar atentos para determinar si Natalie tenía un trastorno hemorrágico. A los tres años, le comenzó a sangrar la nariz con frecuencia y a salirle moretones.

El hematólogo les dijo, “Todos deben hacerse la prueba de EvW. No creo que se trate de una mutación genética. Creo que es EvW de tipo 1”. Pero a Elizabeth y Don les costaba aceptarlo. “De ninguna manera”, pensaron. “No habíamos tenido ningún problema. Christopher no tenía ningún síntoma. No era necesario hacerlo”. El hematólogo les dijo que se fueran a casa y lo pensaran.

Posteriormente, Elizabeth, Don, Christopher y Natalie se hicieron la prueba. Mandaron sus muestras de sangre a un laboratorio. Todos los resultados indicaron que tenían EvW de tipo 1. Elizabeth estaba muy sorprendida. Se le había diagnosticado una enfermedad hemorrágica hereditaria a los 34 años.

Comenzó a darse cuenta de que había tenido algunos de los síntomas de EvW de niña y luego de adulta. A Elizabeth le salían hematomas fácilmente y cuando menstruaba, sangraba más que otras mujeres. Luego comenzó a sospechar que su padre tenía la enfermedad. “A mi papá le salían moretones fácilmente”, recordó Elizabeth. “Le sangraba la nariz. Pero todos pensábamos, ‘Así es papá. Simplemente es así’”. Pruebas posteriores revelaron que la enfermedad de von Willebrand tenía raíces más profundas en su árbol genealógico: el padre y ambos hermanos de Elizabeth tuvieron resultados positivos de EvW de tipo 1.

Modificaciones familiares

Criar a tres hijos con dos trastornos hemorrágicos diferentes —Alexander con el tipo 3 y sus hermanos con el tipo 1— a veces era difícil. Natalie y Christopher respondieron bien al rociador nasal Stimate, por lo que lo mantenían a la mano para cuando se caían o golpeaban la cabeza de vez en cuando. Pero Alexander requería más cuidado. Cuando necesitaba una infusión, los cinco miembros de la familia iban al centro de tratamiento o sala de urgencias.

“Con tres hijos, ir a la sala de urgencias nos trastornaba la vida y mis hijos sufrían”, dijo Elizabeth. “Era agotador”. Además, el personal no estaba familiarizado con EvW. Luego, Elizabeth y Don recibieron capacitación en el centro para poder administrarle el producto con factor a Alexander en casa. Las infusiones pasaron a ser un evento familiar.

“Christopher, desde un principio, siempre estuvo junto a su hermano”, dijo Elizabeth. “Se sentía tan impotente durante las infusiones y quería ayudar”. Cuando tenían edad para hacerlo, Christopher y Natalie reunían los materiales para la infusión.

En Alexander, el codo derecho pasó a ser un punto con hemorragias recurrentes cuando tenía ocho años y estaba en el segundo grado. No podía arrojar o atrapar una pelota sin sangrar espontáneamente. No podía usar la mano derecha para comer ni vestirse, y tenía dificultad para compensar con la izquierda. Su desempeño académico se vio afectado. “La escuela me llamaba para que fuera a recogerlo y lo traía a casa”, dijo Elizabeth. “Estaba muy adolorido”. A la vez, Alexander tenía otras hemorragias articulares y musculares, además de hemorragias nasales severas.

Tras consultar con un hematólogo del centro de tratamiento, se tomó la decisión de ponerle una vía, un dispositivo implantado en el pecho para administrarle el producto con factor. “Les va a encantar. Es fabuloso”, le dijeron a Elizabeth. “Pero fue un desastre, una pesadilla”, afirmó. El cuidado de la vía era difícil. Incluso los enfermeros en el hospital tenían dificultad para lograr acceso a ella. A veces el factor retrocedía en la vía y se derramaba en el pecho de Alexander, lo que le causaba un fuerte ardor debajo de la piel. Incluso cuando estaba tranquilo leyendo un libro, le dolía en el punto de la vía.

Después de un procedimiento para eliminar los coágulos de la vía, comenzó a funcionar bien. Pero 18 meses más tarde, mientras Elizabeth trataba de usarla para una infusión, el recubrimiento se desgarró y la vía se rompió. Alexander toleraba bastante dolor, dijo su mamá, pero ese día se le llenaron los ojos de lágrimas, prueba de que su hijo estaba muy adolorido. Elizabeth llevó a Alexander al hospital, donde le sacaron la vía.

Fue una encrucijada para la familia. ¿Debían probar otra vía? ¿La respuesta era un catéter central de inserción periférica (peripherally inserted central catheter o PICC)? ¿Era momento de que Alexander aprendiera a hacerse autoinfusiones? En ese momento, Alexander les dijo a sus padres, “Estoy listo. Quiero probarlo”. Tras concluir el cuarto grado, cuando Alexander tenía 10 años, aprendió a hacerse autoinfusiones en un campamento de verano.

Autoimagen y divulgación de información

Pero en el caso de Alexander, el campamento de verano no fue una experiencia que lo ayudó a formar amistades, como sí lo es para muchos niños con trastornos hemorrágicos. Algunos de los muchachos se burlaron de él, diciendo que tenía una enfermedad de niñas.

“¿Tengo una enfermedad de niñas?” Alexander les preguntó a sus padres. “¿Por qué todo lo que recibimos del centro de tratamiento es sobre chicas?” Sus padres le aseguraron que EvW no es solo una enfermedad de niñas y que no era el único. De todos modos, no había otros muchachos con EvW en el centro, en la comunidad ni en la escuela de Alexander. Durante años, Alexander no les contó a sus compañeros de primaria que tenía el trastorno. Incluso ahora solo les ha dicho a unos pocos amigos íntimos. Sus padres se aseguran de que sepa que la enfermedad no lo define.

“Le decimos, ‘No eres Alexander von Willebrand Castor. Eres Alexander que toca la trompeta, le gusta escuchar música y montar bicicleta, un lector voraz a quien le encantan las computadoras y aparatos electrónicos, y resulta que tienes von Willebrand’”, afirmó Elizabeth.

Ambos padres intentan tratar a su hijo mayor con la toda la normalidad posible. “No estamos detrás de Alexander”, comentó Elizabeth. Si está jugando y se lastima, se hace una infusión y la familia sigue con lo que estaba haciendo. “No dejamos que von Willebrand nos controle la vida”, afirmó.

Fuentes de apoyo

Elizabeth describe la primera década de la vida con EvW como una travesía por un camino largo y solitario. “Quería hablar con otra mamá en la misma situación”, dijo con tristeza. “Durante 10 años no tuvimos interacción con ningún otro padre o niño con EvW”, dijo. “Nos sentíamos muy solos”.

Pero han llenado el vacío otras personas que han conocido con el tiempo. “Mis familiares y amigos nos han traído comida cuando Alexander estaba pasando por un momento difícil”, dijo Elizabeth. “Le han traído regalos muy cariñosos a Alexander cuando lo operaron o tenía que usar muletas y no podía jugar”. Un trabajador social médico del centro de tratamiento ha acompañado a la familia por horas en el hospital y la clínica. Y amigos de la iglesia se han hecho presentes todo el tiempo.

“Mis amigos cristianos han tenido un papel importante en nuestra vida”, dijo Elizabeth. Los Castor son miembros de la Iglesia Comunitaria Northwoods en Peoria. Uno de los pastores ha pasado tiempo con Alexander. Otros apoyan a la familia con oraciones, especialmente cuando Alexander tiene una hemorragia severa. “La iglesia ha estado con nosotros”.

“De todos modos”, dijo, “si bien nos respaldaron mucho, no es algo que conocían personalmente”.

Almas gemelas por fin

En una conferencia en Arizona, el trabajador social médico de los Castor conoció a un colega de Nueva York quien entre sus clientes tenía a una familia con un hijo con EvW de tipo 3.

“Alexander estaba muy emocionado de enviarle un mensaje electrónico a otro chico igual que él”, contó Elizabeth. Además de intercambiar historias sobre hemorragias e infusiones, comparten información sobre sus pasatiempos e intereses. “Alexander ahora sabe que no es el único”, agregó Elizabeth.

Y las mamás también se han hecho amigas. “Fue un día emocionante cuando recibí un mensaje electrónico de Nueva York”, dijo Elizabeth. “Por primera vez en 10 años, conocía a alguien que sabía lo que implicaba tener un hijo con EvW de tipo 3. Ha sido maravilloso para mí tener ese respaldo”.

Desde el mensaje electrónico inicial, las mamás han hablado por teléfono y se conocieron en una conferencia en Chicago en el verano del 2006. En octubre del 2006, llevaron a los chicos a la 58º reunión anual de la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation) en Filadelfia para que se conocieran. Cuando Alexander conoció al otro muchacho, quien es un año menor, su amistad fue “instantánea”, dijo su mamá.

Después de todo lo que la familia Castor ha pasado desde el nacimiento de Alexander —los diagnósticos equivocados, la vía problemática, los diagnósticos familiares— siguen teniendo una actitud positiva. “Mi fe ha puesta la vida en perspectiva”, aseguró Elizabeth. “No nos hacemos problemas por tonteras. Apreciamos las pequeñas bendiciones de la vida. Alexander tiene limitaciones, es verdad, pero hay tanto que sí puede hacer. Puede caminar, correr, jugar, leer y aprender. Tenemos mucho que agradecer”.

Para más información…

  • Steps for Living en Español.
  • La recomendación #186 de MASAC, “MASAC Recommendations Regarding the Treatment of von Willebrand Disease".
  • Para una copia del folleto de NHF “von Willebrand Disease: Just the FAQs”, llame a HANDI, el centro de recursos de NHF: 800.42.HANDI.
  • Para una copia del folleto de NHF “A Guide for Women and Girls with Bleeding Disorders”, por Jill Williams, llame a HANDI.
  • “Type 3 EvW Patients Can Prevent Risky Bleeding”, HemAware, julio/agosto del 2006, volumen 11, número 4, pág. 17.