Ellas tienen las mismas hemorragias y moretones que los hombres con hemofilia leve, sin embargo, se las llama “portadoras sintomáticas”. Para las mujeres, esa etiqueta es limitante y confusa. También pone su salud en peligro.
“El término ‘portadora sintomática’ no nos hace justicia”, dijo Tammy Davenport, residente de Kingwood, Texas de 38 años y coordinadora regional de Matrix Health. “Tenemos problemas muy diferentes a los de los hombres, pero no son menos severos”. El padre de Davenport tenía hemofilia A e hizo que le hicieran análisis a su hija cuando esta tenía 5 años. Su nivel del factor VIII (FVIII) era 23%. El médico les dijo a sus padres que “tenía hemofilia leve”. Si alguna vez la operaban o tenía un accidente, era probable que necesitara factor”.
Sin embargo, ese diagnóstico no la ayudó en nada cuando Davenport empezó labores de parto con su hijo en 1994. “Fui al hospital y les expliqué que tenía hemofilia y que debían tener eso en cuenta”, dijo. Los médicos le contestaron que “era imposible, que las mujeres no podían tener esa enfermedad”. Y por eso no solicitaron ningún producto de factor. Como resultado de la epidural, a Davenport le salió un gran hematoma en la columna, con un nudo del tamaño de una pelota de golf que tardó un año en sanar.
La carga de las mujeres cuyas inquietudes no se toman en cuenta es tanto física como emocional. Cuando sus síntomas hemorrágicos no se tratan con la seriedad del caso, suelen presentarse complicaciones de salud. Cuando no les dan importancia a sus preocupaciones, se sienten frustradas y enojadas, y empiezan a desconfiar en la comunidad médica.
Pero las mujeres están encontrando maneras de superar esta barrera que enfrentan las portadoras. Con activismo y educación, las pacientes y proveedores están presionando para que se reconozca la hemofilia leve.
Confusión sobre el término “portador”
En genética se define como portador a la persona que tiene la mutación genética de una enfermedad que puede ser hereditaria, pero que no tiene síntomas. Pero en el caso de la hemofilia, el término “portadora sintomática” describe a una mujer que no solo tiene la mutación, sino también los síntomas.
“Quiero aclarar esta terminología porque la gente se confunde todo el tiempo”, dijo la Dra. Marion A. Koerper, asesora médica de la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation o NHF). También es directora emérita de Centro para el Tratamiento de la Hemofilia (HTC) de la Universidad de California, San Francisco, donde ejerce como hematóloga pediátrica. “Ser portadora es una designación genética, no un diagnóstico. No dice nada del estado clínico”.
La información clínica se obtiene en parte al medir el nivel del factor. “Sin importar si el paciente es hombre o mujer, si el nivel de su factor VIII (FVIII) o su factor IX (FIX) es de menos de 49%, el paciente puede tener síntomas hemorrágicos”, dijo Koerper. “Tiene hemofilia leve”.
Se puede confirmar el diagnóstico de hemofilia con estudios genéticos. “Ya que cada vez hay mayor acceso a exámenes genéticos, en particular el análisis de mutaciones, estos son más y más útiles”, dijo el Dr. Steven W. Pipe, director médico del Programa Pediátrico de Hemofilia y Trastornos de la Coagulación en la Universidad de Michigan en Ann Arbor. Si una mujer no tiene antecedentes familiares de hemofilia, el laboratorio puede analizar su ADN en busca de la mutación FVIII más común, la inversión del intrón 22, un cambio en una sección del ADN. Es el motivo de 40% a 50% de los casos de hemofilia A severa. “Hemos identificado algunas mujeres con ese análisis de segundo nivel”, dijo Pipe.
Es necesario corregir la noción de que la hemofilia no se presenta en mujeres. “Es un concepto equivocado al que le debemos dedicar un poco más de atención con fines educativos y de difusión”, dijo Pipe. “Si tienen síntomas hemorrágicos que se pueden controlar con las intervenciones que tenemos disponibles, entonces se debe considerar que tienen un trastorno hemorrágico leve”.
Según la NHF, el nivel normal en el plasma del FVIII es de 50% a 150%. Se define como hemofilia leve si el nivel del factor FVIII es de 6% a 49%. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas, el nivel del FVIII que producen depende del equilibro entre el cromosoma normal X y el cromosoma anormal que contiene el gen de la hemofilia. Si existe un equilibrio, el nivel de FVIII normalmente no baja de 50%.
“Si la mayor parte de su nivel de FVIII depende del gen mutante FVIII, su nivel de factor puede estar claramente en el extremo bajo del espectro”, dijo Pipe. Además, incluso las mujeres portadoras con un nivel de FVIII de hasta 50% a 60% pueden tener hemorragias.
Síntomas: Descartados o desapercibidos
Los síntomas característicos de la hemofilia leve son moretones, hemorragias nasales, periodos de menstruación excesiva o prolongada –menorragia– y sangrado persistente tras trauma o procedimientos quirúrgicos o dentales. Estos pueden pasar desapercibidos o ser descartados en niñas y mujeres. Danielle y Heather Schwager, gemelas de 25 años de Strongsville, Ohio, tenían síntomas desde la niñez. “De chicas jugábamos afuera todo el tiempo y siempre teníamos moretones”, dijo Danielle. La madre de las niñas, Vickie, una enfermera neonatal, le preguntaba al pediatra constantemente si sus hijas tenían hemofilia B, como su padre. “Me insistía que ‘No, las mujeres no tienen hemofilia’ ”, dijo Vickie.
Cinco años después, Danielle sangró durante 10 días cuando le extrajeron cuatro dientes. Su ortodoncista y cirujano dental intuyeron que algo pasaba y la remitieron al centro para el tratamiento de la hemofilia (HTC) en Cleveland. Los exámenes del nivel del factor confirmaron la corazonada de Vickie. “El nivel de mi factor era 8% o 9% cuando me diagnosticaron hemofilia B leve”, dijo Danielle. El de Heather era de aproximadamente 40%. Esos diagnósticos tomaron más de una década.
Durante la Reunión Anual de la NHF en Chicago en noviembre del 2011, Koerper y Vickie realizaron una sesión educativa para mujeres con hemofilia leve. Muchas mujeres contaron experiencias similares. “Ellas sabían que estaban sangrando demasiado”, dijo Koerper. Pero sus doctores no prestaron atención a sus inquietudes y le dijeron, “Tienes un moretón enorme porque te golpeaste la pierna”. Cuando se someten a cirugía sin un plan de tratamiento, surgen los problemas. “Les sacan la vesícula y se presentan complicaciones hemorrágicas”, dijo Koerper.
Davenport le advirtió a su nuevo hematólogo, quien no tenía experiencia en el tratamiento de mujeres con trastornos hemorrágicos, que el nivel de su factor tal vez se iba a elevar por el estrés que tenía antes de una histerectomía, pero que luego disminuiría mucho. Como el nivel de su factor se elevó a 80%, el hematólogo no tomó precauciones. Davenport se despertó en la sala de recuperación y escuchó que su médico le decía al personal que “no sabía lo que estaba causando la hemorragia, porque ella no tenía hemofilia”.
“Cuando te llaman ‘portadora sintomática’ y así te etiquetan, hay la tendencia a no tomarte en serio”, dijo Davenport. Para ella, el resultado fue una hemorragia después de la operación. Para otras puede significar daño articular y artritis por hemorragias que no recibieron tratamiento o complicaciones graves durante el parto.
Efecto emocional y en la conducta
Se documentaron las consecuencias emocionales y conductuales de las mujeres con hemofilia leve que notaron errores en su atención médica en un estudio publicado en Haemophilia que realizaron en el 2011 Nisa Renault e investigadores de la Universidad Dalhousie en Halifax, Nueva Escocia, Canadá. Las 11 mujeres entrevistadas dieron 264 reacciones negativas, incluidas ira, duda y desconfianza.
La incredulidad del doctor puede causar que la paciente se decepcione. “Es frustrante explicarles esto a los médicos, pues espero que sepan algo sobre trastornos hemorrágicos”, dijo Vickie.
Para Davenport fue un shock cuando su médico negó que esta tenía hemofilia tras su histerectomía. “Fue muy duro para mí dudar de un hecho en el que creía desde hacía 35 años. Simplemente, no estaba bien”, dijo. El dolor fue profundo, pues Davenport perdió una conexión familiar que le proporcionaba consuelo. “Eso me quitó mi identidad; todo lo que tenía de mi padre”.
La percepción de maltrato por proveedores de salud también produjo conductas negativas en las participantes del estudio canadiense. Algunas mujeres minimizaron la importancia de sus síntomas. Otras evitaron el conflicto y recurrieron a un nuevo médico o centro de tratamiento. Algunas estaban tan desesperadas que se dieron tratamiento ellas mismas con producto de factor que obtuvieron de un pariente. Sin embargo, esta práctica no es recomendable y hasta puede ser peligrosa. La medicación del pariente puede ser la dosis incorrecta o un medicamento que un médico jamás le recetaría, dijo Pipe.
Activismo en acción
Una respuesta positiva que surgió entre las mujeres que participaron en el estudio canadiense fue que ellas mismas comenzaron a defender sus intereses. Algunas insistieron en un análisis a fondo, un mejor tratamiento o buscaron una segunda opinión.
Cuando Davenport necesitó operarse de la vesícula de emergencia, escogió un hospital pequeño cerca de casa. Allí encontró a un hematólogo que comprendió la situación. “Dijo, ‘bien, usted parece saber de lo que está hablando’”, dijo Davenport. “Leyó mi historia médica, no mis análisis de laboratorio”. Ella trajo factor y fue al hematólogo tres veces antes de la operación. “Estuve en profilaxis durante una semana”, dijo Davenport. “No tuve ningún problema de sangrado”.
Vickie y Danielle también son voceras por medio de la Fundación de Hemofilia del Norte de Ohio en Cleveland. “Nuestro grupo de trabajo local creó un programa para profesionales dentales con el fin de asegurarse de que estuvieran informados sobre los trastornos hemorrágicos en mujeres”, dijo Vickie. Además, la organización realizó reuniones nocturnas para informar a ginecólogos y obstetras. Danielle preparó un folleto para la organización a fin de generar conciencia sobre trastornos hemorrágicos en mujeres. Ambas son parte del Grupo de Trabajo de Mujeres de la NHF, lo que amplía su alcance.
Función crucial del HTC
Es crucial que las mujeres con trastornos hemorrágicos mantengan una relación con su centro de tratamiento. “Los médicos de cabecera no siempre comprenden las sutilezas del análisis”, dijo Koerper. Es posible que pidan exámenes estándar de diagnóstico, vean que el tiempo de tromboplastina parcial (PTT en inglés, que mide el tiempo de coagulación) está dentro de los parámetros normales y les digan a las mujeres que están bien”, dijo. “No comprenden que tienen que solicitar específicamente el examen de actividad FVIII o FIX”. El centro de tratamiento también puede solicitar exámenes adicionales para encontrar la mutación. Un estudio del 2011 en Haemophilia mostró que la mutación de la mujer, no el nivel del factor en sí, era mejor predictor del sangrado. (Ver “Test Takers,” HemAware del otoño del 2011; “What’s Your Genotype?” HemAware de la primavera del 2010.)
Una vez que las pacientes reciben el diagnóstico de hemofilia leve del centro de tratamiento, pueden beneficiarse de la atención integral. “Les podemos ofrecer lo mismo que les damos a los hombres con hemofilia leve, orientación sobre los procedimientos y apoyo hemostático, de ser necesario”, dijo Pipe. “Podemos ayudarlas con la planificación familiar”.
Antes de una operación o procedimiento dental, su centro puede crear un plan de tratamiento que su dentista o cirujano puede seguir para prevenir o detener la hemorragia. Davenport aseguró que el personal del centro de tratamiento de su hijo “fue muy cuidadoso con mi tratamiento cuando tuve cirugía dental. “Estuve en profilaxis, y cada aspecto del tratamiento estaba listo”.
Los centros de tratamiento también pueden ayudar a sortear los complejos trámites con las aseguradoras. Su experiencia con códigos médicos es muy útil. “Tienen que usar el código apropiado para cada cita con usted y para cada tratamiento que necesite, como factor, a fin de que la aseguradora lo pague”, dijo Koerper.
Sin el diagnóstico, es posible que se interprete la etiqueta de “portadora” como que no tiene síntomas. “Una designación genética no equivale a un diagnóstico”, dijo Koerper. “Para una aseguradora no significa nada”. La familia Schwager lo vivió en carne propia. “Con la etiqueta de ‘portadora sintomática’ tuvimos muchos problemas con el seguro. Ven las píldoras anticonceptivas como un fármaco opcional para no concebir”, dijo Danielle. Varias veces, la aseguradora le negó cobertura.
Hemofilia leve: no solo para hombres
La hemofilia leve ya no es un diagnóstico “exclusivo para hombres”, dijo Davenport. Si tiene síntomas de una enfermedad o trastorno, y sus análisis lo prueban, entonces tiene hemofilia. No importa su sexo”.
Danielle ha aceptado plenamente su diagnóstico e identidad. “Cuando me identifico, digo, ‘Soy una mujer con hemofilia leve. Soy una mujer con hemofilia B.’”
Más información
- Steps for Living en Español.
- Pida una copia de la publicación de la NHF para el consumidor “Mild Hemophilia” (2008) por medio de HANDI, llamando al 800.42.HANDI o por correo electrónico a [email protected].
- Lea “Mild Hemophilia”, HemAware.
- Lea la recomendación #197 de MASAC, “MASAC Recommendations Regarding Girls and Women with Inherited Bleeding Disorders,” en hemophilia.org. Oprima “Learn About Coagulation Disorders” y “MASAC”.
- Miesbach W, et al. Association between phenotype and genotype in carriers of haemophilia A. Haemophilia 2011; 17(2): 246–251.
- Renault NK, et al. Qualitative assessment of the emotional and behavioural responses of haemophilia A carriers to negative experiences in their medical care. Haemophilia 2011; 17(2): 237–245.