Los médicos aplican una serie de pruebas para identificar la causa del sangrado excesivo o anormal de una persona. Siga leyendo para obtener una descripción general de los análisis de sangre más comunes que se utilizan para diagnosticar la hemofilia y otros trastornos hemorrágicos, así como cuándo y dónde hacerse la prueba.
Cómo hacerse la prueba para la hemofilia
Existe una serie de pruebas disponibles, cada una con su propio propósito. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre coagula correctamente. El procedimiento consiste en proporcionarle a su médico una muestra de sangre. Los tipos de pruebas de detección incluyen:
- Prueba de recuento sanguíneo completo (complete blood count, CBC): esta prueba mide, cuenta, evalúa y estudia ciertos aspectos de su sangre, incluida la cantidad de hemoglobina, el tamaño y la cantidad de glóbulos rojos y la cantidad de diferentes tipos de glóbulos blancos y plaquetas que se encuentran en la sangre. Si una persona con hemofilia tiene sangrado abundante o sangra durante mucho tiempo, los recuentos de hemoglobina y glóbulos rojos pueden ser bajos.
- Prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada (activated partial thromboplastin time, APTT): esta prueba evalúa cuánto tiempo le toma a la sangre de una persona formar un coágulo. Mide la capacidad de coagulación de los factores VIII, IX, XI y XII, y los resultados se comparan con un intervalo de referencia normal para el tiempo de coagulación.
- Prueba de tiempo de protrombina (prothrombin time, PT): esta prueba también mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse, pero evalúa los factores I, II, V, VII y X. Si alguno de estos factores es demasiado bajo, la coagulación tarda más de lo normal.
- Prueba de fibrinógeno: esta prueba muestra qué tan bien se forman los coágulos en su sangre, midiendo la cantidad y evaluando la función del fibrinógeno, también conocido como factor de coagulación I.
Mientras tanto, otro tipo de pruebas, las pruebas de factor de coagulación (también llamadas análisis de factor), miden la cantidad de proteínas de factor en la sangre. Estas se utilizan para determinar el tipo y la gravedad de un trastorno hemorrágico. La hemofilia se produce cuando faltan o son defectuosos los factores de coagulación VIII o IX.
Cuándo hacerse la prueba para la hemofilia
Debe hacerse la prueba si se les ha diagnosticado trastornos hemorrágicos a miembros de su familia, o si tiene antecedentes familiares de sangrado excesivo o anormal (después de una cirugía o una lesión, por ejemplo), ya que la mayoría de los trastornos hemorrágicos son hereditarios. Y si ha habido muertes inexplicables entre hermanos o parientes masculinos, como tíos maternos, abuelos o primos, debe discutirlas con un médico para ver si la causa fue la hemofilia y si usted debe hacerse la prueba.
Dicho esto, aproximadamente un tercio de las personas a las que se les diagnostica hemofilia no tienen otros familiares con el trastorno. Los médicos pueden evaluar a las personas sin antecedentes familiares de trastornos hemorrágicos si muestran síntomas como sangrado prolongado después de la extracción de sangre o pinchazos en el talón (pinchar el talón de un bebé para extraer sangre para las pruebas de detección del recién nacido), sangrado en el cuero cabelludo o el cerebro después de un parto difícil, sangrado espontáneo en articulaciones o músculos, o hematomas inusuales o frecuentes.
Dónde hacerse la prueba para la hemofilia
University of California San Francisco Health dice: “Las pruebas de hemofilia deben realizarse en un laboratorio de coagulación especializado con mucha experiencia. Es posible que los laboratorios que no realizan estas pruebas especializadas con frecuencia no puedan establecer un diagnóstico con precisión”.
¿Cuándo se diagnostica la hemofilia?
Los casos graves de hemofilia frecuentemente se diagnostican a una edad temprana, generalmente en el primer año de vida del bebé, ya que los síntomas se hacen evidentes en los niños tan pronto como comienzan a moverse o gatear. Sin embargo, es posible que los trastornos hemorrágicos más leves no se diagnostiquen hasta que la persona sea adulta y experimente un episodio hemorrágico derivado de un traumatismo o una cirugía.
También es posible un diagnóstico prenatal, ya que las mutaciones genéticas pueden causar hemofilia. Las pruebas prenatales para la hemofilia se realizan después de que los médicos identifican una mutación genética específica en un padre o pariente cercano con la afección.
Estén atentos a la edición de primavera/verano de 2022 de HemAware, que incluirá un artículo sobre las dificultades que suelen enfrentar las mujeres de color con respecto al diagnóstico y tratamiento de su trastorno hemorrágico.