La hemofilia es hereditaria. En la mayoría de los casos, el trastorno hemorrágico se hereda de un padre o una madre a un hijo. Pero la genética de la hemofilia puede ser confusa para quienes no pertenecen a la ciencia, en especial si hace mucho que estudiaron biología en la escuela secundaria. Aquí resumimos los aspectos básicos de la herencia de la hemofilia.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
“La hemofilia es causada por una alteración en uno de los genes (el factor VIII o el factor IX) que le dice al cuerpo que fabrique una de las proteínas del factor de coagulación necesario para formar un coágulo sanguíneo”, dice Meadow Heiman, MS, CGC, CCRC, asesora en Genética de Indiana Hemophilia and Thrombosis Center de Indianápolis. “Esta alteración impide que el cuerpo produzca correctamente el factor de coagulación”.
Las personas heredan los cromosomas, los cuales contienen los genes, de sus padres. Los cromosomas vienen en pares y los humanos tenemos 46 cromosomas en 23 pares. Los cromosomas que forman el par 23 se denominan los cromosomas del sexo y ellos deciden si una persona nace varón (XY) o mujer (XX).
Los genes que causan la hemofilia están ubicados en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de la madre y uno del padre) y los hombres tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre)
¿Qué gen causa la hemofilia?
Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, si heredan el cromosoma X que tiene el gen alterado, su cuerpo es incapaz de producir el factor de coagulación VIII o IX correctamente y tienen hemofilia.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, hay tres formas en que la hemofilia puede afectarlas:
- Si solo un cromosoma X está afectado y no se presentan síntomas hemorrágicos, se dice que estas mujeres son “portadoras” de hemofilia. En otras palabras, portan el gen que causa la hemofilia en el cromosoma X y pueden pasar ese gen afectado a sus hijos.
- Si solo un cromosoma X está afectado, pero se presentan síntomas hemorrágicos y tienen niveles de factor menores a los normales, estas mujeres tienen hemofilia.
- En los casos poco frecuentes en que ambas copias del gen del factor VIII o IX de una mujer están afectadas, esas mujeres tienen hemofilia.
Patrones de herencia de la hemofilia
Hay tres posibles escenarios de herencia de la hemofilia, en función de si la madre o el padre (o ambos) están afectados:
Escenario uno
Si la madre tiene un gen de factor alterado y el padre no tiene hemofilia, cada hijo tiene el 50 % de probabilidades de tener hemofilia y cada hija tiene el 50 % de probabilidades de tener un gen de factor alterado, lo que la haría ser portadora o tener hemofilia.
Escenario dos
Si el padre tiene hemofilia y la madre no es portadora de un gen de hemofilia, cada hijo tiene 0 % de probabilidades de tener hemofilia y cada hija tiene el 100 % de probabilidades de ser portadora o de tener hemofilia.
Escenario tres
Si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen de la hemofilia, cada hijo tiene el 50 % de probabilidades de tener hemofilia y cada hija tiene el 50 % de probabilidades de tener un gen de factor alterado, lo que la haría ser portadora o tener hemofilia, y el 50 % de probabilidades de tener dos genes de factor alterados y de tener hemofilia.
Cuando no hay antecedentes familiares
Alrededor de un tercio de las personas diagnosticadas con hemofilia no tiene antecedentes familiares de ese trastorno hemorrágico. Esto sucede cuando ocurre una alteración nueva (mutación o cambio) en el gen del factor VIII o IX. Los cambios nuevos en nuestros genes, en general, suceden cuando pasamos nuestro material genético de un padre o una madre a un hijo. Si se presenta un cambio de casualidad en el gen del factor VIII o IX, la hemofilia se introduce en la familia.
“Una vez que una persona tiene esta alteración en el gen de la hemofilia, podrá pasarlo a las generaciones futuras”, dice Heiman.