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Deficiencias de factores inusuales

Numerosos trastornos hemorrágicos inusuales requieren atención especializada
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Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que ayudan a controlar el sangrado. Cuando falta un factor de coagulación o no funciona correctamente, el proceso de coagulación no funciona y el sangrado continúa por más tiempo del que debería. Muchas personas están familiarizadas con la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) y la deficiencia del factor IX (hemofilia B). Pero hay otros numerosos trastornos hemorrágicos inusuales. Al igual que con las deficiencias de factor VIII y factor IX, las personas con estos trastornos inusuales pueden encontrar tratamiento en un Centro de Tratamiento de la Hemofilia (hemophilia treatment center, HTC) bajo el cuidado de un hematólogo y pueden encontrar apoyo en el capítulo sobre trastornos hemorrágicos locales. A continuación, se muestra una breve descripción de las deficiencias poco frecuentes del factor de coagulación:

Factor de coagulación
I

Otros nombres
Deficiencia de fibrinógeno

Tres variaciones:

Afibrinogenemia: El fibrinógeno está ausente.

Hipofibrinogenemia: Algunas proteínas con estructura normal están presentes, pero están por debajo de los niveles necesarios para la coagulación efectiva.

Disfibrinogenemia: El hígado produce una cantidad normal de fibrinógeno, pero no se coagula adecuadamente.

Incidencia
Afibrinogenemia: 1 en 1 millón

Hipofibrinogenemia: no disponible

Disfibrinogenemia: 1 en 1 millón

• Afecta a hombres y mujeres por igual

Gravedad del sangrado
Usualmente leve, excepto en afibrinogenemia

Tratamiento
• RiaSTAP™ concentrado de fibrinógeno
• Crioprecipitado
• Plasma fresco congelado


Factor de coagulación
II

Otros nombres
Deficiencia de protrombina

Incidencia
1 en 2 millones

• Afecta a hombres y mujeres por igual

Gravedad del sangrado
Usualmente leve

Tratamiento
• Concentrado de complejo de protrombina
• Plasma fresco congelado


Factor de coagulación
V

Otros nombres
Deficiencia de factor lábil, deficiencia de proacelerina, enfermedad de Owren, parahemofilia

Incidencia
Se han documentado menos de 200 casos en todo el mundo

• Afecta a hombres y mujeres por igual

Gravedad del sangrado
Usualmente leve

Tratamiento
Plasma fresco congelado


Factor de coagulación
VII

Otros nombres
Deficiencia de factor lábil, deficiencia de proconvertina, enfermedad de Alexander

Incidencia
1 en 500,000

• Afecta a hombres y mujeres por igual

Gravedad del sangrado
Grave cuando los niveles de factor son bajos

Tratamiento
• Factor recombinante VIIa (rFVIIa)
• Concentrado de complejo de protrombina
• Plasma fresco congelado


Factor de coagulación
X

Otros nombres
Deficiencia de factores de Stuart-Prower

Incidencia
1 en 1 millón

• Afecta a hombres y mujeres por igual

Gravedad del sangrado
Moderado a grave cuando los niveles de factor son bajos

Tratamiento
• Coagadex®
• Concentrado de complejo de protrombina
• Plasma fresco congelado


Factor de coagulación
XI

Otros nombres
Hemofilia C, deficiencia de antecedentes de tromboplastina plasmática (plasma thromboplastin antecedent, PTA), síndrome de Rosenthal

Incidencia
1 en 100,000

• Afecta a hombres y mujeres por igual

Gravedad del sangrado
Leve a moderado cuando los niveles de factor son bajos

Tratamiento
• Medicamentos antifibrinolíticos
• Pegamento de fibrina
• Plasma fresco congelado


Factor de coagulación
XII

Otros nombres
Deficiencia de factor de Hageman

Incidencia
1 en 1 millón

• Afecta a hombres y mujeres por igual

• Más común en asiáticos que otros grupos étnicos

Gravedad del sangrado
Leve

Tratamiento
No se requiere tratamiento


Clotting Factor
XIII

Otros nombres
Deficiencia de factor estabilizador de fibrina

Incidencia
1 en 5 millones

• Afecta a hombres y mujeres por igual

Gravedad del sangrado
Grave

Treatment
• Corifact®
• Tretten®