Para algunos la frase "lo más raro de lo raro" no tiene tanta importancia como para aquellos que padecen un trastorno hemorrágico poco común.
Para empezar, los trastornos hemorrágicos de cualquier tipo son poco comunes. Se estima que la enfermedad hemorrágica más común es la enfermedad de von Willebrand, que afecta a cerca de 1 de cada 100 personas en los EE. UU. Cuando se trata de trastornos hemorrágicos poco comunes (Rare Bleeding Disorders, RBDs), los números son muy diferentes. "La prevalencia varía de 1 en 500,000 a 1 en 1 a 3 millones en la población general", dice Roshni Kulkarni, MD, director del Centro de Enfermedades de la Sangre y de la Coagulación de la Universidad Estatal de Michigan (Michigan State University Center for Bleeding and Clotting Disorders) en East Lansing. En conjunto, las deficiencias del factor VIII (F8) y IX (F9) (hemofilia A y B, respectivamente), la enfermedad de von Willebrand y los trastornos de la función plaquetaria representan del 95% al 97% de todos los trastornos hemorrágicos congénitos o hereditarios. Del 3% al 5% restante está formado por personas con trastornos hemorrágicos poco comunes como el factor VII (F7), el factor X (F10), el factor XI (F11), el factor XIII (F13), el factor I (F1) o el fibrinógeno y deficiencias en otros factores.
Tener una versión más rara de una condición que ya de por sí es poco común, conlleva muchos desafíos. Entre ellos:
Diagnóstico tardío o un mal diagnóstico
Algunas personas con RBD tienen síntomas cotidianos relativamente menores que se pasan por alto hasta que se produce una hemorragia importante, como durante o después de una cirugía. "Los médicos deben ser conscientes", dice Kulkarni. "Si una persona está sangrando, piense en un trastorno hemorrágico". Para algunas personas, puede tomar años recibir un diagnóstico correcto. Muchos saben que algo no está bien, pueden pasar por varios médicos antes de que finalmente puedan obtener un diagnóstico oficial de un trastorno hemorrágico.
Materiales educativos limitados
Para la población en general puede ser difícil de obtener la información escrita. "Muy a menudo, con los trastornos hemorrágicos poco comunes, parece que la información es un rasguño en la superficie en lugar de una inmersión profunda", dice Jim Munn, RN-BC, MS, coordinador de enfermeros y del programa en el Programa para Trastornos de Coagulación y Hemofilia en Michigan Medicine en Ann Arbor.
Pocos tratamientos
En los últimos años, algunos pacientes con RBD se han beneficiado de nuevos concentrados de factores que les han cambiado la vida. Otros todavía están esperando un avance. "Todavía no tenemos un buen producto para los XI", dice Munn. "Hay un concentrado que está disponible en Europa, pero no está disponible en los Estados Unidos".
Proveedores que no entienden la condición médica
Es posible que los médicos fuera de un centro de tratamiento para la hemofilia (hemophilia treatment center, HTC) nunca hayan tenido un paciente con un trastorno hemorrágico poco común. "Si usted es un paciente con un trastorno hemorrágico poco común, es muy probable que sepa más sobre el trastorno hemorrágico que el médico que lo atiende", dice Kulkarni. "Tiene que armarse de conocimiento".
No sentirse parte de la gran comunidad de trastornos hemorrágicos
Algunos con RBD sienten que están a la sombra de las condiciones más comunes, especialmente en conferencias y eventos. "Los ejemplos que se dan en esos seminarios están muy a menudo orientados a los trastornos hemorrágicos más comunes", dice Munn.
Aislamiento
A menudo, las personas con RBD viven como "islas solitarias"; pueden ser la única persona en su estado, o incluso en la región, con ese trastorno en específico.
Ser tratado en un HTC puede ayudar a abordar algunos de estos desafíos, pero no todos. Los tres grupos de personas perfilados aquí, entre los cuales se encuentran personas que están afectadas directamente o tienen familiares afectados por trastornos hemorrágicos poco comunes, están encontrando sus propias soluciones y luchando por mejorar la vida de otras personas como ellos.
FACTOR X
"Somos familia"
Carly Magee, de Waterloo, Illinois, tiene dos hijos con deficiencia grave de FX: Gabriel, de 21 años, y Ariel, de 19. Durante años, buscó otras familias con la misma deficiencia en el factor FX. Ella anhelaba reunirse con personas en la misma situación. Dice que pasaron 15 años y que "mis hijos nunca habían conocido en su vida a otra persona con FX".
Eso cambió en 2016, cuando Magee y sus hijos conocieron a un hombre de Katmandú, Nepal, con deficiencia de FX en el Congreso Mundial de la Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of Hemophilia World Congress) en Orlando, Florida. "Solo porque él iba a estar allí, mi familia y yo fuimos", dijo.
Luego, la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF) organizó una conferencia previa solo para familias afectadas por la deficiencia de FX en su Reunión Anual del 2017 en Chicago. Magee, sobre la reunión de Chicago, dice que sólo "Nos abrazábamos y llorábamos". Ella recuerda haber conocido a un hombre que era alto y de tez oscura. En cambio, ella es baja y caucásica. "No podíamos ser más diferentes", dice ella. "Simplemente me miró y yo lo miré, y me dijo: 'Somos una familia'".
Después de la reunión de Chicago, Magee se enteró de un niño con deficiencia de FX que vivía cerca de su familia. Después de ponerse en contacto con la familia local, organizó un equipo llamado el "Poder de X" para la caminata de 2018 para trastornos hemorrágicos de la Asociación de Hemofilia de Gateway, en St. Louis en mayo, donde Magee y la otra familia participaron juntos. Magee también comenzó un grupo en Facebook para personas con deficiencia de FX, el cual atiende a unas 20 personas con el trastorno, además pueden unirse los miembros de la familia de la persona afectada.
Magee ha sido testigo de los cambios positivos que han ocurrido desde que sus hijos nacieron. Cuando Gabriel era un bebé, leyó artículos de revistas médicas en microfichas en la biblioteca de investigación del sótano del hospital. Ahora, tal información es más accesible.
Los tratamientos también han mejorado. Durante años, los niños de Magee usaron un producto complejo de FIX para la profilaxis. Se sentía afortunada de tener una opción de tratamiento, pero había inconvenientes. Desde entonces, hay un tratamiento disponible para FX.
Recientemente, Magee se ha vuelto más activa en la comunidad de trastornos hemorrágicos como oradora y miembro del comité de planificación de la Conferencia de Trastornos de Hemorragias de la NHF, donde ayudó a planificar el primer seguimiento de los trastornos hemorrágicos poco comunes, el cual debutó en la conferencia de 2018 en Orlando. Ella dice que parte de su motivación está en ayudar a las familias con RBD para que se sientan más conectadas dentro de la comunidad más grande de trastornos hemorrágicos. "Hay mucha información y mucho apoyo emocional para ellos", dice.
FACTOR XI
"Quiero conectarme"
Una tragedia médica condujo al diagnóstico de deficiencia de FXI en miembros de la familia de Sandra Fox. Fox, de 64 años, psicoterapeuta en Pittsburgh, había experimentado dos episodios hemorrágicos en su vida: Un incidente importante después de una lesión cerebral traumática en 1995 causó una hemorragia cerebral, y uno menor después de una biopsia de seno le produjo hematomas importantes. Según ella, en ningún caso se sospechó un trastorno hemorrágico.
En marzo de 2018, la sobrina de Fox, de 33 años, Julia, fue diagnosticada con un tumor cerebral que resultó ser un glioblastoma en estadio 4. Después de la cirugía para realizar una biopsia del tumor, Julia experimentó un sangrado incontrolado en su cerebro. Julia ya estaba en soporte vital cuando los médicos determinaron que tenía deficiencia de FXI. Ella murió poco después.
El diagnóstico fue un shock para la familia. «Nunca antes había oído hablar de la deficiencia de FXI", dice Fox. "Estaba totalmente abrumada por esto". En medio de su dolor, Fox se realizó inmediatamente unas pruebas, ya que estaba programada para una tumorectomía solo unas semanas después. A los pocos días de la muerte de Julia, Fox supo que ella también tiene deficiencia de FXI, también conocida como hemofilia C.
Desde su diagnóstico, Fox se ha dedicado a investigar sobre la enfermedad. "Tengo ahora mucho más interés en encontrar información por ser una cuestión de supervivencia", dice ella.
Una de las cosas que descubrió es que las familias de herencia judía Ashkenazi, como la de ella, tienen un mayor riesgo de deficiencia de FXI. Fox espera crear conciencia en la comunidad judía sobre la deficiencia de FXI. Ella dice "no quiero asustar a la gente". "Quiero que conozcan sobre ello, para que puedan recibir el tratamiento adecuado". Recientemente se enteró de una organización sin fines de lucro llamada JScreen, que examina a jóvenes adultos judíos para detectar enfermedades genéticas, incluida la deficiencia de FXI. Julia se sometió a pruebas genéticas en otra empresa antes de ser hospitalizada, pero no le detectaron la deficiencia de FXI.
Fox ha comenzado a asistir a eventos con su delegación local, a pesar de ser la única miembro de FXI, que ella conozca. "Quiero conectarme", dice. "Voy a hacer lo que pueda para crear conciencia".
En la Conferencia de trastornos hemorrágicos de la NHF del 2018 en Orlando, como parte de la conferencia inaugural de trastornos hemorrágicos poco comunes, Fox copresentó una sesión con Roshni Kulkarni, MD, sobre hemorragias cerebrales en hemofilia y deficiencias de factores poco comunes. Ella contó su historia, y la de Julia, a una audiencia visiblemente conmovida. Luego, conoció a otros tres asistentes con deficiencia de FXI. "Me sentí complacida al conocer a otros que padecían de la misma condición, pero solo tuvimos unos momentos para conectarnos", dice Fox. “No hubo otro lugar para que nos reuniéramos. Tal vez podamos reunirnos en el futuro ".
FACTOR XIII
"No podemos ser complacientes"
Seth estaba más preparado que muchos para enfrentar los desafíos de vivir con un trastorno hemorrágico cuando le diagnosticaron una deficiencia de FXIII a los 19 años. Interesado en la biología (había pensado en ingresar a la escuela de medicina por un tiempo), entendió la literatura médica sobre su condición. Hizo uso del centro de recursos HANDI de NHF para seguir educándose. Dice que "no podemos ser complacientes" "Necesitas estar siempre leyendo, conociendo más".
Ahora en sus 50 años, Seth vive en la costa oeste. Se ha sentido excluido de la comunidad de trastornos hemorrágicos mayores. Dice que asistió a algunos eventos locales de la delegación, pero que no encajaba. "Estaba un poco solo", dice. "Tenían sus propias discusiones sobre FVIII o FIX". Después de asistir a dos o tres eventos, dejó de ir. "Después de que decimos" hola "y" hola "y" cómo te va ", no hay mucho en común para continuar una conversación".
Fue en las páginas de HemAware que Seth se enteró de la primera conferencia previa FXIII que tuvo lugar en la Reunión Anual de 2015 en Dallas. Hizo planes para asistir al año siguiente.
Antes de leer sobre la conferencia previa del 2015, Seth dice que no tenía muchas ganas de asistir a las conferencias nacionales. Pero en los últimos tres o cuatro años, ha notado una marcada diferencia en la cobertura de FXIII y ha asistido a las últimas tres conferencias anuales de NHF.
Al asistir a eventos nacionales, Seth ha conocido a otras personas con el mismo trastorno y ha hecho varios amigos. Al igual que Magee, se unió al comité de planificación de la Conferencia de trastornos hemorrágicos de la NHF. A nivel local, sin embargo, todavía puede ser un desafío. "Era la única persona con FXIII en el estado durante mucho, mucho tiempo", dice Seth. Recientemente, se enteró de otras dos personas en su área con FXIII y espera ponerse en contacto con ellos.
Lo que la NHF está haciendo por usted
La Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF) no solo se enfoca en la hemofilia. La misión de la NHF es servir a todas las familias afectadas por todos los trastornos hemorrágicos, incluidos los trastornos hemorrágicos poco comunes.
"NHF ha tomado medidas para brindar apoyo educativo adaptado a la comunidad de trastornos hemorrágicos ultra raros", dice Sarah Waite-Ardini, MA, gerente de educación de NHF. La NHF realizó una evaluación de necesidades para conocer las necesidades educativas únicas de las personas con trastornos hemorrágicos poco comunes. "Fuimos directamente a los miembros de la comunidad de trastornos hemorrágicos que viven con deficiencias de factores poco comunes y trastornos de las plaquetas y les pedimos que identificaran sus necesidades desde una perspectiva educativa; esencialmente, cómo la NHF puede ayudarlos", explica Waite-Ardini.
En los últimos años, la Conferencia anual de trastornos hemorrágicos de la NHF agregó una conferencia previa para las familias con FXIII, llamada "Fuerza en números" (Strength in Numbers), y otra para las familias con FX, llamada "El poder de los diez" (The Power of Ten). Las conferencias previas para familias afectadas por la deficiencia de FX y FXIII fueron tan exitosas que en 2018, la NHF agregó un seguimiento de los trastornos hemorrágicos poco comunes al programa principal de la conferencia. "Para algunos, la conferencia de la NHF es en donde se encuentran con alguien con el mismo trastorno de hemorrágico por primera vez en su vida", dice Waite-Ardini.
Lo más importante es que la NHF alienta a los miembros de la comunidad con la condición poco común a participar. Para la Conferencia de trastornos hemorrágicos de 2018, los miembros de la comunidad planificaron sesiones con el personal de la NHF para las conferencias previas de FX y FXIII, así como para el seguimiento de los trastornos hemorrágicos poco comunes.
Obtenga más información: Para saber lo que se planificó para las personas que viven con trastornos hemorrágicos poco comunes durante la Conferencia del 2019 de trastornos hemorrágicos de la NHF, que se realizará del 3 al 5 de octubre en Anaheim, California, envíe un correo electrónico a: [email protected].