Existen algunas diferencias clave entre la hemofilia A y la hemofilia B. Siga leyendo para aprender en qué se diferencian en cuanto a genética, prevalencia, efectos en el cuerpo y tratamientos.
Las diferencias entre la hemofilia A y B
Ambos tipos de hemofilia son causados por mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulación —proteínas de la sangre que ayudan a controlar las hemorragias. Sin embargo, las proteínas afectadas son distintas: la tipo A, conocida como hemofilia clásica, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar coágulos. La hemofilia B es causada por una deficiencia del factor IX. Los casos graves se presentan en el 35 % de las personas con hemofilia B y el 45 % de las personas con hemofilia A.
En cuanto a la genética, las cosas también se ven algo diferentes: según la revista Haematologica, el gen del factor VIII está ubicado al final del brazo largo del cromosoma X, mientras que el gen del factor IX también está en el brazo largo, pero más cerca del centrómero. Además, el gen del factor VIII es relativamente grande y de estructura compleja (26 exones), mientras que el gen del factor IX es mucho más pequeño y de estructura más simple y tiene solo 8 exones (los exones son un segmento de la molécula de ADN o ARN que contiene códigos de información para una secuencia de proteínas o péptidos).
El artículo de la revista también indica que se han encontrado mutaciones, eliminaciones, inserciones y reorganizaciones puntuales en los factores VIII y IX, pero no con la misma frecuencia. Las anomalías genéticas graves representan alrededor del 7 % de los casos de hemofilia B, mientras que las reorganizaciones genéticas representan casi la mitad de los casos de hemofilia A grave, en los cuales el defecto más frecuente es la inversión del intrón 22.
Prevalencia de la hemofilia
La hemofilia A es mucho más frecuente que la hemofilia B. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades informan que la prevalencia de hemofilia en los Estados Unidos se calcula en 12 casos por cada 100,000 hombres para la hemofilia A y 3.7 casos por cada 100,000 hombres para la hemofilia B. Además, se calcula que la incidencia de la hemofilia en los nacimientos en los EE. UU. es de 1 en 5,617 nacimientos masculinos para la hemofilia A y 1 en 19,283 nacimientos masculinos para la hemofilia B. (Hay mucho menos estudios sobre hemofilia en mujeres, pero se calcula que las mujeres representan aproximadamente el 1 % de todas las personas con hemofilia moderada o grave).
Síntomas de la hemofilia
Cerca del 20 % de las personas que tienen hemofilia A grave podrían presentar un inhibidor. Esto es mucho menos frecuente en la hemofilia B porque ocurre en menos del 3 % de los casos. La hemofilia A y la hemofilia B se han considerado clínicamente idénticas. Sin embargo, según un informe, existen algunas pruebas de que la deficiencia grave del factor IX es clínicamente más leve que la deficiencia grave del factor VIII, lo cual haría a la hemofilia tipo B menos grave clínicamente que la tipo A. El informe cita estudios que hallaron lo siguiente:
- Las mutaciones genéticas graves fueron menos prevalentes en la hemofilia B grave en comparación con la hemofilia A grave.
- El riesgo de someterse a un reemplazo de articulación fue tres veces mayor entre personas con hemofilia A grave.
- Las personas con hemofilia B grave tuvieron hemorragias con menos frecuencia que aquellas con hemofilia A.
- Las personas con hemofilia B grave usaron aproximadamente 20 % menos concentrado de factor que aquellas con hemofilia A.
- Una proporción significativamente mayor de personas con hemofilia A grave necesitó profilaxis con regularidad en comparación con aquellas con hemofilia B grave.
Tratamiento de la hemofilia
La hemofilia A requiere tratarse con reemplazo de factor VIII y la hemofilia B, con reemplazo de factor IX. Puesto que los inhibidores son más frecuentes entre personas con hemofilia A, la eficacia de determinados tratamientos varía entre A y B. La inducción de la tolerancia inmunitaria, utilizada para reducir el nivel del inhibidor y permitir que el reemplazo del factor vuelva a funcionar, tiene éxito en alrededor del 70 % de las personas con hemofilia A y el 30 % de las personas con hemofilia B.