[body] Según un estudio realizado por investigadores de Irlanda y los Países Bajos, la edad en la que a una persona se le realiza la primera prueba para detectar la enfermedad de von Willebrand (EVW) afecta en gran medida el diagnóstico y el tratamiento posterior. El mismo se publicó en la revista Blood de abril de 2024. Con base en sus hallazgos, los autores del estudio recomiendan un cambio en la forma en que se clasifican las formas más leves de la enfermedad, lo que en última instancia debería ayudar a orientar su manejo.
La enfermedad de von Willebrand, el trastorno hemorrágico hereditario más común, afecta aproximadamente al 1 % de la población estadounidense, o alrededor de 3.2 millones de personas. Se produce cuando la sangre no tiene suficiente de una determinada proteína, o su función es anormal, llamada factor von Willebrand, para coagular adecuadamente.
El tipo 1 es la forma más común y leve de la EVW. Se diagnostica cuando las concentraciones sanguíneas del factor von Willebrand son inferiores a 30 UI/dL (unidades internacionales por decilitro).
Según la investigación, existe un debate considerable sobre cómo definir las formas leves a moderadas de la enfermedad de von Willebrand.
El consenso entre los expertos en trastornos de la coagulación ha sido que las personas con niveles de factor von Willebrand de 30 a 50 UI/dL deben clasificarse como personas con FvW bajo y no como tipo 1.
Sin embargo, recientemente, un panel de sociedades de trastornos de la coagulación y grupos de defensa, que incluían a la Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos, recomendó encarecidamente que las personas con niveles de factor von Willebrand de 30 a 50 UI/dL y un antecedente de hemorragia importante deben diagnosticarse con enfermedad de von Willebrand tipo 1.
Los investigadores sostienen que la edad, más que un nivel umbral de factor, es la clave para definir las formas más leves de la enfermedad y mejorar su diagnóstico y tratamiento.
Hallazgos importantes del estudio
“Investigamos específicamente la cuestión crítica de si el FvW bajo es realmente una entidad clínica discreta o si, por el contrario, es parte de un fenotipo en evolución de la EVW tipo 1 dependiente de la edad", escriben los investigadores.
Al observar dos estudios nacionales de más de 500 pacientes en Irlanda y los Países Bajos, los investigadores determinaron que los niveles del factor von Willebrand dependen de la edad.
Sus datos resaltan el hecho de que para muchas personas, el diagnóstico dependerá de la edad en la que se realizó la primera prueba, y “la primera prueba de FvW es sólo una instantánea tomada en un único momento en un gradiente progresivo dependiente de la edad”, escriben los investigadores.
“Es importante destacar que estudios recientes han demostrado que a menudo hay un retraso importante en el diagnóstico de la EVW, especialmente en mujeres con sangrado menstrual abundante”, escriben. “En consecuencia, a muchos de estos pacientes no se les realiza una evaluación del FvW plasmático hasta que tienen entre 20 y 30 años. Nuestros hallazgos sugieren que si estos individuos se hubieran sometido a pruebas a una edad más temprana, sus niveles plasmáticos de FvW habrían sido <30 UI/dL en muchos casos y, por lo tanto, habrían conducido a un diagnóstico de EVW tipo 1”.
Ferdows Atiq, M.D., MSc, Ph.D., investigador senior de la Universidad RCSI de Medicina y Ciencias de la Salud en Dublín y autor principal del estudio, habló con HemAware sobre lo que significan los hallazgos del estudio para las personas con enfermedad de von Willebrand leve y la comunidad de atención médica.
Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento
“A todos los pacientes con niveles de factor von Willebrand de 30 a 50 UI/dL con un fenotipo hemorrágico aumentado se les debe diagnosticar enfermedad de von Willebrand tipo 1”, dice Atiq.
Atiq también hace esta recomendación a los médicos: “Tengan en cuenta que los pacientes remitidos a una edad mayor con niveles límite del factor von Willebrand de alrededor de 50 UI/dL, que presentan un fenotipo hemorrágico aumentado, podrían haber tenido niveles más bajos del factor von Willebrand (<50 IU/dL) si hubieran sido evaluados unos años antes”.
Como resultado, si las personas mayores con niveles límite de factor von Willebrand de alrededor de 50 UI/dL tienen antecedentes de hemorragia, Atiq le dice a HemAware que “deben ser tratados de manera similar a los pacientes con niveles de factor von Willebrand entre 30 y 50 UI/dL, considerando posibles cambios en los niveles del factor von Willebrand que podrían haber ocurrido con la edad”.
Debido a que los niveles del factor von Willebrand pueden aumentar con la edad en algunas personas, Atiq dice que cualquier persona con la enfermedad de von Willebrand debe hacerse una prueba de sus niveles de FvW al menos una vez más adelante en la vida para proporcionar una base para sus niveles de factor.
Esta línea de base es importante porque las lecturas tomadas durante episodios de sangrado severo o durante una cirugía pueden no ser confiables. “Se sabe que durante el estrés agudo”, dice Atiq, “los niveles del factor von Willebrand pueden aumentar temporalmente y dar un valor alto e inexacto”.
Si tiene enfermedad de von Willebrand tipo 1, saber si tiene niveles bajos de factor von Willebrand a lo largo de su vida o un aumento gradual en los niveles de factor a medida que envejece puede ayudarlo en su tratamiento, dice Atiq.
“Si sus niveles de factor von Willebrand, por ejemplo, se han normalizado por encima de 100 UI/dL", afirma, “podría beneficiarse más de tratamientos que no incluyan el factor von Willebrand, en lugar de recibir desmopresina o concentrados de factor von Willebrand, en caso de episodios hemorrágicos”.