Desde el principio, el nombre “Enfermedad de Navidad” sorprendió a la gente.
Cuando los lectores del British Medical Journal vieron un artículo con ese nombre en la edición de diciembre de 1952, algunos pensaron que era una broma de los estudiantes de medicina.
Conforme lo leyeron, se dieron cuenta de que no era una broma. El artículo de la Dra. Rosemary Biggs y otros seis médicos subtitulado “A Condition Previously Mistaken for Hemophilia” (Una afección antes confundida con la hemofilia) describía una investigación que mostraba que las personas con el trastorno hemorrágico podían tener una de dos afecciones distintas.
Los investigadores basaron sus descubrimientos en una prueba de hemofilia, común en esa época, que mezclaba la sangre de una persona que se creía que tenía la afección con la sangre de un paciente que sí tenía hemofilia. Los desarrolladores de la prueba decían que, si el tiempo que tardaba en coagular era menor en la muestra combinada, la persona que se estaba haciendo la prueba no tenía la afección. Si no había cambios, entonces la persona sí tenía la afección.
Biggs y sus colegas habían descubierto algo que debilitaba esa premisa: A veces, al combinar la sangre de dos pacientes con casos aparentemente clásicos de hemofilia generaba una coagulación más rápida, lo que les hacía sospechar de la presencia de diferentes agentes de coagulación.
Uno de los pacientes que habían estudiado era un niño canadiense de 5 años que se llamaba Stephen Christmas (como Navidad en inglés), un apodo que los científicos le atribuyeron al factor de coagulación —ahora conocido como factor IX— que le faltaba a su sangre y a la afección, conocida ahora como hemofilia B.
Como Biggs indicó en una respuesta a los médicos que cuestionaban la elección en una edición posterior del British Medical Journal, ya se habían usado los nombres “pseudohemofilia” y “parahemofilia”, al igual que los términos grecolatinos “angiostaxis” y “hemogenia”.
Ponerle a la enfermedad hemofilia B era una opción que los médicos rechazaban en ese momento porque implicaba cambiar las referencias ya existentes de la hemofilia a “hemofilia A”, un incordio organizacional y lingüístico. Asimismo, las diferencias entre hemofilia A y B suelen ser confusas. No obstante, con el tiempo, la historia y el consenso de la comunidad médica las sustituyeron.
“La modestia nos impidió que llamemos a la afección Síndrome de Biggs-Dacie-Douglas-Macfarlane-Merskey-O’Brien-Pitney”, dijo Biggs en ese entonces. “Dadas las dificultades descritas, sentimos que Enfermedad de Navidad era un término válido, modesto y agradablemente provocador”.
Uno de los comentaristas, dijo Biggs, indicó que miles de lectores leyeron el artículo gracias a su nombre.
“¿Cuántos lo habrían visto si se hubiese llamado, por ejemplo, Ortotrombofobia hereditaria?”, preguntó.
Por su parte, Stephen Christmas se benefició de avances en la hemofilia que le permitieron vivir más del doble de tiempo de los 21 años de expectativa de vida que era en esa época, según un artículo en Hektoen International: A Journal of Medical Humanities.
A principios de 1980, luego de convertirse en una de las miles de personas infectadas con HIV por haber recibido un tratamiento con hemoderivados infectados, comenzó a apoyar iniciativas para que canadienses en su misma situación reciban una compensación económica del gobierno.
Murió en 1993, cuatro días antes de Navidad.