Glanzmann’s Thrombasthenia and Bernard-Soulier Syndrome

Trombastenia de Glanzmann y síndrome de Bernard-Soulier

Aquí le presentamos lo que sabemos sobre estos trastornos de las plaquetas muy poco frecuentes.
Author: Donna Behen

La mayoría de los trastornos hemorrágicos son relativamente poco frecuentes. Incluso el trastorno hemorrágico más común, la enfermedad de von Willebrand, afecta solo a una de 100 personas. Pero otros son mucho menos frecuentes, como los trastornos de las plaquetas conocidos como trombastenia de Glanzmann y síndrome de Bernard-Soulier.

Estos dos trastornos afectan aproximadamente a una persona en un millón y son enfermedades autosómicas recesivas, lo cual significa que debe haber dos copias de un gen anormal (uno de cada progenitor) para que el rasgo o la enfermedad se presenten. Ambos trastornos afectan a hombres y mujeres por igual.

¿Qué son los trastornos de las plaquetas?

Las plaquetas son trozos pequeños e irregulares de las células sanguíneas (llamados fragmentos) que tienen una función importante en la coagulación de la sangre.

Cuando hay una lastimadura y se necesita un coágulo sanguíneo, las plaquetas se vuelven pegajosas y ayudan a taponar la herida. Se pegan a la superficie del vaso sanguíneo, liberan señales químicas para atraer a otras plaquetas y se amontonan para formar un trombo de plaquetas. Una vez que el trombo está listo, llegan unas proteínas llamadas factores de coagulación para fortalecer su parte externa.

Cuando existe un trastorno de las plaquetas, alguna parte de este proceso se interrumpe. Como resultado, el trombo no se puede formar correctamente o tarda más de lo normal en formarse y la persona sangra más tiempo de lo habitual.

Con la trombastenia de Glanzmann y el síndrome de Bernard-Soulier, el problema involucra a los receptores de la superficie de las plaquetas, que las ayudan a interactuar con otras sustancias o responder a ellas.

Trombastenia de Glanzmann (GT)

Las personas con trombastenia de Glanzmann (el nombre proviene de Eduard Glanzmann, el médico suizo que la identificó por primera vez en 1918) tienen plaquetas que carecen de una proteína denominada glicoproteína IIb/IIIa que las ayuda a pegarse para formar un coágulo. Por eso, la hemorragia continúa por más tiempo de lo normal.

Entre los síntomas frecuentes de la GT, se incluyen moretones, hemorragias nasales y menstruaciones abundantes. Las personas con GT tienen un recuento normal de plaquetas y las plaquetas tienen un tamaño y una forma normales cuando se las mira en un microscopio. La GT se diagnostica mediante pruebas de laboratorio especializadas llamadas estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo (comprueban si hay una deficiencia de la glicoproteína IIb/IIIa en las plaquetas).

Síndrome de Bernard-Soulier (BSS)

El síndrome de Bernard-Soulier (el nombre proviene de Jean Bernard y Jean-Pierre Soulier, los hematólogos franceses que lo describieron por primera vez en 1948) es causado por una deficiencia de la glicoproteína lb, que es la receptora del factor de von Willebrand. El resultado es que las plaquetas no pueden pegarse al lugar de una lastimadura como lo harían normalmente. Las personas con BSS tienen plaquetas mucho más grandes de lo normal.

Entre los síntomas del BSS, se incluyen moretones, hemorragias nasales frecuentes o prolongadas y hemorragias en las encías. El BSS se diagnostica mediante pruebas de laboratorio especializadas llamadas estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo (comprueban si hay una deficiencia de la glicoproteína Ib en las plaquetas).

Cómo obtener ayuda

Las personas con estos trastornos de las plaquetas muy poco frecuentes pueden encontrar tratamientos especializados en los centros de tratamiento de la hemofilia, con la atención de un hematólogo. Entre los tratamientos, se pueden incluir transfusiones de plaquetas (darle al cuerpo plaquetas “normales”), factor VIIa recombinante (para promover la formación de coágulos) o tratamientos de apoyo como antifibrinolíticos (reducen la disolución de los coágulos) o terapia hormonal para menstruaciones abundantes. Algunas personas presentan anticuerpos contra las plaquetas donadas, lo cual las hace menos eficaces.

La Fundación Nacional de Hemofilia celebra una Conferencia de Trastornos Hemorrágicos Poco Frecuentes todos los años, en la que las personas con trastornos de las plaquetas como la trombastenia de Glanzmann y el síndrome de Bernard-Soulier pueden obtener más información sobre cómo controlar su afección médica y conectarse con personas que comparten sus experiencias.