De los tipos de trastornos hemorrágicos, la hemofilia, no la enfermedad de von Willebrand (von Willebrand disease, VWD), probablemente sea en lo primero que se piensa. Sin embargo, la VWD es el trastorno hemorrágico más frecuente. La VWD se encuentra en hasta el 1 % de la población de EE. UU. En otras palabras, en Estados Unidos, 3.2 millones de personas (o cerca de 1 de cada 100) tienen la enfermedad.
Con esto en mente, es importante abordar preguntas clave sobre la VWD, comprender en qué se diferencia de la hemofilia y reconocer sus síntomas y tratamientos. Siga leyendo para obtener un análisis del trastorno hemorrágico.
¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?
Con el nombre del médico finlandés Erik von Willebrand, la VWD es un trastorno hemorrágico hereditario que, al igual que la hemofilia, es causado por la falta o los niveles bajos de determinadas proteínas de factor que se necesitan para que la sangre de una persona se coagule correctamente. Las personas con VWD no tienen la proteína de coagulación conocida como factor de von Willebrand (von Willebrand factor, VWF), o tienen niveles bajos de ella, o este no funciona como debería.
Se supone que el VWF se une al factor VIII, otra proteína de coagulación, y a las plaquetas en las paredes de los vasos sanguíneos. Este mecanismo ayuda a formar un tapón de plaquetas durante el proceso de coagulación. Las personas con VWD no pueden formar este tapón de plaquetas o les lleva más tiempo hacerlo.
Hay tres tipos principales de VWD:
- Tipo 1: El más frecuente y leve de los tres, que afecta del 60 % al 80 % de las personas con VWD. El tipo 1 causa niveles bajos de VWF y síntomas leves o no presenta síntomas.
- Tipo 2: Afecta a alrededor del 15 % al 30 % de las personas con VWD. En este caso, los niveles de la proteína VWF son normales, pero esta no funciona como debería. Eso podría suceder por varias razones diferentes, como que el VWF no sea del tamaño correcto, se adhiera a las plaquetas en el momento equivocado o se adhiera a las plaquetas, pero no al factor VIII.
- Tipo 3: Afecta a alrededor del 5 % al 10 % de las personas con VWD. Es el tipo más grave. Las personas con el tipo 3 tienen poco VWF o carecen de él y suelen sufrir hemorragias graves.
Existe un cuarto tipo, conocido como VWD adquirida, pero no es hereditario. Este tipo, que se encuentra en adultos, viene después de un diagnóstico de una enfermedad autoinmunitaria, como el lupus, o de una enfermedad cardíaca, algunos tipos de cáncer o determinados medicamentos.
¿Cuáles son las diferencias entre la VWD y la hemofilia?
La hemofilia y la VWD se transmiten genéticamente de padre a hijo, aunque la VWD es mucho más frecuente y más leve que la hemofilia. Otra diferencia: los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de tener VWD, mientras que la hemofilia es mucho menos frecuente en mujeres que en hombres.
Además, en comparación con la hemofilia, es menos probable que las personas con VWD sufran de hemorragias en las articulaciones. La VWD a menudo causa una tendencia a tener hematomas y hemorragias nasales, y las mujeres con VWD pueden tener menstruaciones abundantes.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de von Willebrand?
La enfermedad de von Willebrand comparte muchos síntomas con la hemofilia. Los síntomas de esta enfermedad incluyen los siguientes:
- Hemorragias nasales frecuentes que duran más de 10 minutos
- Hemorragias causadas por cortes o lesiones que duran más de 10 minutos
- Tendencia a la formación de hematomas con relieve y más grandes que una moneda de veinticinco centavos
- Hemorragias grandes después de una cirugía
- En el caso de mujeres, niñas y personas que menstrúan: menstruaciones abundantes, también llamadas sangrado menstrual abundante (tener que cambiar la toalla higiénica o el tampón cada hora) o menstruaciones que duran más de siete días; y sangrado abundante después del parto o un aborto espontáneo
La VWD se diagnostica a través de una combinación de análisis de sangre que incluyen una prueba de antígeno de VWF (que mide la cantidad de VWF en la sangre), pruebas que miden el tiempo de coagulación y la capacidad para formar un coágulo, y pruebas que miden la función plaquetaria.
Si se descubre VWD, se realiza una prueba adicional para determinar el tipo. Los lugares recomendados para el diagnóstico y el tratamiento son los centros de tratamiento de hemofilia financiados por el Gobierno federal.
¿Cuáles son los tratamientos de la VWD?
La VWD se trata de varias maneras según el diagnóstico y la gravedad, y algunas hemorragias son tan leves que no requieren ningún tratamiento. El tratamiento más frecuente es el acetato de desmopresina (DDAVP), un fármaco que estimula la liberación de VWF de las células y aumenta el nivel de factor VIII, pero recientemente fue retirado del mercado por un fabricante. Al igual que con la hemofilia, las formas más graves de VWD se tratan con terapia de reemplazo de factor.
Se pueden tomar píldoras anticonceptivas para reducir el sangrado menstrual y aumentar los niveles de VWF y factor VIII en la sangre. Los antifibrinolíticos, medicamentos que evitan que se rompan los coágulos de sangre, son otra opción de tratamiento.