La Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos (National Bleeding Disorders Foundation, NBDF) celebra su 75.º aniversario en 2023. A lo largo del año, HemAware.org conmemorará este hito especial con artículos que repasarán programas, iniciativas y eventos notables de la historia de la NBDF.
Cambiar el mundo no es el tipo de tarea que uno aborda solo, ni siquiera en la ficción.
Superman, después de todo, tiene a Lois Lane y Jimmy Olsen a su lado, sin mencionar un pelotón virtual de aliados con superpoderes conocido como la Liga de la Justicia.
En la vida real, el inventor Thomas Edison dependía de la empresa que, con el tiempo, se convirtió en General Electric para producir y distribuir su bombilla incandescente a finales del siglo XIX, y Henry Ford dependió no sólo de sus líneas de montaje, sino también de los miles de trabajadores de las fábricas que las atendían para presentar automóviles asequibles al público estadounidense a principios del siglo XX.
Lo que ilustra por qué la Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos, cuyo objetivo general es garantizar que todas las personas que padecen un trastorno hemorrágico también tengan
Si bien los nombres de esos socios han cambiado a lo largo de los 75 años de historia de la organización, entre los activos en la actualidad también se incluyen los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los EE. UU., la Coalición de las Américas, el Consorcio Europeo de Hemofilia, el Consejo Asesor Médico y Científico y el Red Americana de Trombosis y Hemostasia.
“Queremos asociarnos con todo aquel que podamos para ampliar el acceso a la atención y el tratamiento”, dice Dawn Rotellini, directora de operaciones de la Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos. “Abordamos las cosas mucho mejor de manera integral, analizando todos los lados del problema en lugar de solo un área pequeña”.
Federación Mundial de Hemofilia
Las ventajas de esa estrategia son evidentes en el trabajo de la NBDF con la Federación Mundial de Hemofilia. Es miembro fundador de la organización, que se formó en 1963 y hoy comprende organizaciones nacionales miembros en 147 países que cooperan para brindar un tratamiento global.
“Utilizamos el 80 % de los medicamentos que se desarrollan sólo en los EE. UU., lo que deja el 20 % para el resto del mundo, por lo que existe la obligación de asegurarnos trabajar estrechamente con la Federación Mundial para garantizar que otros tengan acceso”, dice Rotellini.
Los miembros de la Federación también colaboran para mejorar la educación sobre los trastornos hemorrágicos y desarrollar organizaciones de apoyo, en parte a través del Programa de Hermanamiento, que establece asociaciones a corto plazo entre centros de tratamiento de la hemofilia, organizaciones de pacientes y grupos de jóvenes en países desarrollados y en vías de desarrollo.
“Cuando se aborda el hermanamiento como una verdadera asociación, puede cambiar la vida”, afirma Rotellini.
En 2021, por ejemplo, la fundación de trastornos hemorrágicos y la Federación de Hemofilia de la India ganaron un premio por su trabajo el año anterior en un proyecto piloto para un programa juvenil destinado a evaluar la eficacia del hermanamiento con participantes menores de 30 años. Este año, la NBDF está hermanando con Kosovo, cuyo grupo de trastornos hemorrágicos se fundó en 2018.
Rotellini, que forma parte de la junta directiva de la Federación Mundial de Hemofilia, también preside su Comité de Mujeres y Niñas con Trastornos Hemorrágicos Hereditarios, que trabaja para erradicar las disparidades en el acceso al tratamiento que se remontan a la identificación de la hemofilia en el siglo XIX.
Debido a que la enfermedad afecta principalmente a los hombres, los proveedores de atención médica creyeron durante décadas que las
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
A través de su actual acuerdo de cooperación con los CDC, el último de muchos, la fundación trabaja para brindar información de salud creíble sobre los trastornos hemorrágicos, en parte mediante el establecimiento de programas educativos basados en evidencia para reducir las complicaciones de la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand.
En acuerdos anteriores, la fundación y los CDC desarrollaron campañas como Better You Know, para alentar a las mujeres con síntomas de trastornos hemorrágicos a buscar diagnóstico y tratamiento, así como programas de concientización centrados en inhibidores que hacen que algunos tratamientos sean ineficaces en ciertas personas.
Uno de sus éxitos conjuntos fue el establecimiento de HANDI hace más de 30 años, un recurso nacional de información sobre trastornos hemorrágicos.
Hoy en día, HANDI continúa respondiendo las preguntas enviadas en línea, por correo electrónico y por teléfono. “Tenemos proveedores que nos llaman, pacientes que nos llaman, el público en general y otras organizaciones”, dice Neil Frick, vicepresidente senior de información y programas médicos de la NBDF. “Es el único centro de recursos de este tipo en el mundo, por lo que recibimos solicitudes de cualquier persona, en cualquier lugar”.
Red Americana de Trombosis y Hemostasia
La NBDF se ha asociado con la Red Estadounidense de Trombosis y Hemostasia en iniciativas que incluyen el Proyecto My Life, Our Future, que proporcionó genotipado gratuito a personas con hemofilia desde 2013 hasta 2017 en asociación con Bloodworks Northwest y Bioverativ/Sanofi, anteriormente conocido como Biogen.
El genotipado, históricamente difícil de obtener, costoso y no cubierto por el seguro, revela mutaciones genéticas específicas responsables de los trastornos hemorrágicos hereditarios, como las que se encuentran en los genes del factor VIII y del factor IX en la hemofilia A y la hemofilia B.
Además de obtener nuevos conocimientos sobre sus propios problemas de salud, los participantes podrían optar por tener una muestra de sangre con datos genómicos no identificados almacenados en My Life, Our Future Research Repository, que finalmente recopiló 6,000 muestras. Esos datos resultaron particularmente beneficiosos para los investigadores que estudian las variaciones genéticas que afectan la gravedad del sangrado, quienes podrían buscar acceso al repositorio para respaldar su trabajo.
Consejo Asesor Médico y Científico
El Consejo Asesor Médico y Científico de la fundación, formado por profesionales médicos, representantes gubernamentales y personas con trastornos hemorrágicos, se formó en 1954 para publicar recomendaciones y avisos sobre tratamiento, investigación e inquietudes de salud en general.
En las décadas posteriores, el grupo, conocido como MASAC, ha publicado más de 400 comunicados que cubren cuestiones médicas, desde la prevención y el tratamiento hasta las complicaciones de enfermedades infecciosas. Las pautas de tratamiento estándar que establece cada año son utilizadas por grupos que incluyen facultades de medicina, farmacéuticos, departamentos de emergencia de hospitales y compañías de seguros.
“Eso nos da la fuerza, como país líder, para decir que nuestros expertos están juntos y estas son sus recomendaciones”, dice Rotellini. “Luego podremos compartir esas recomendaciones con otros países y sus ministerios de salud”.
Coalición de las Américas, Consorcio Europeo de Hemofilia
Como parte de los esfuerzos de cooperación con la Coalición de las Américas, que incluye grupos de defensa de la hemofilia en América del Norte, del Sur y Central, la NBDF recibió recientemente a siete mujeres líderes de América Latina en su Conferencia sobre trastornos hemorrágicos.
“Este año nos concentramos en concientizar a las mujeres y niñas con trastornos hemorrágicos, e invitamos a estas mujeres líderes a venir, conocer nuestros capítulos, asistir a sesiones y llevar lo que aprendieron a sus propios países”, dice Rotellini.
Al otro lado del Atlántico, la NBDF trabaja en programas de promoción y capacitación con el Consorcio Europeo de Hemofilia, que incluye a docenas de naciones europeas.
“Es crucial desarrollar y mantener relaciones para seguir impulsando la educación y un mejor acceso a la atención y el tratamiento”, dice Rotellini. “El intercambio de conocimientos es fundamental”.