En la comunidad de trastornos de sangrado, los asesores genéticos ayudan a las familias a dar el primer paso y hacer la transición entre la sospecha de un trastorno hemorrágico y la realidad de tenerlo.
Los asesores genéticos a menudo trabajan con los padres de un recién nacido afectado o una mujer encinta que necesita que le aseguren que podrá enfrentar la posibilidad de tener un bebé con un trastorno hemorrágico. También se pueden reunir con hombres afectados que se hacen pruebas para ayudar a sus hijas o hermanas embarazadas a enterarse si son portadoras.
Cualquiera sea el caso, la asesoría y las pruebas genéticas ofrecen respuestas, ayudan a familiares y proporcionan más recursos a la siguiente generación.
Las pruebas genéticas pueden determinar la mutación exacta que causa el trastorno de sangrado de una persona. Además de indicar si otros parientes son portadores o tienen un trastorno de sangrado, esta información se utiliza para la investigación.
Pero estos resultados solo se pueden producir si se informa a las personas con trastornos de sangrado sobre los beneficios de la asesoría genética. Luego, en base a esa información, pueden optar por pruebas genéticas. Si deciden hacerlas, los asesores genéticos intervienen.
Pruebas e interpretación
La mayoría de las pruebas clínicas requieren extraer sangre o dar una prueba de orina en un laboratorio. Las pruebas genéticas son distintas. “Trabajamos con los pacientes, a veces con toda la familia, para informarles sobre las enfermedades con las que un bebé nace o hereda de sus padres, y lo que las pruebas pueden lograr o no a su favor”, explicó Meadow Heiman, MS, asesora genética acreditada y diplomada (LCGC por sus siglas en inglés). También es coordinadora de investigación clínica del Centro de Hemofilia y Trombosis (HTC por sus siglas en inglés) de Indianápolis, Indiana.
Los asesores genéticos ayudan a la familia y los médicos del paciente a interpretar los resultados. Usualmente, el primer paso es hacer que un hematólogo determine exactamente qué trastorno de sangrado debe buscar la prueba: hemofilia, la enfermedad de von Willebrand u otro trastorno poco común, como deficiencia del factor V.
El paso siguiente es tener una consulta previa a la prueba con un asesor genético. Esta reunión puede tomar de 30 minutos a una hora. El asesor genético preguntará sobre la historia médica de la familia, desde los abuelos y bisabuelos de la persona afectada, indicó Heiman. El asesor también hablará sobre lo que los posibles resultados de las pruebas pueden significar para la familia.
Luego se extrae sangre de la persona afectada para determinar qué mutación genética tiene y dónde está ubicada. Las pruebas genéticas localizan la mutación en casi 98% a 99% de las personas con hemofilia A o B, según el Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano, que es parte del Instituto Nacional de Salud. Este instituto se fundó en 1990 para determinar la estructura del genoma humano.
Cuando se reciben los resultados, generalmente en dos o tres semanas, los asesores genéticos tienen otra conversación con el paciente y sus familiares para interpretar y explicarles los resultados. Esto es particularmente importante si el afectado es un recién nacido. En esta conversación se debe incluir instrucciones sobre atención médica adecuada y consideraciones para familiares.
Pruebas genéticas y planificación familiar
Aparte de confirmar un diagnóstico de trastorno hemorrágico, la asesoría genética se usa comúnmente para la planificación familiar, aseguró Elizabeth Varga, MS, asesora genética diplomada (LGC por sus siglas en inglés) en el Hospital Pediátrico Nationwide y profesora clínica adjunta de la Universidad Estatal de Ohio en Columbus.
“Es bueno hacerse la prueba genética antes de salir embarazada”, dijo Varga. De esa manera, la mujer conoce el riesgo de heredarle el trastorno de sangrado a su bebé.
La información de que la futura madre es portadora puede llevar a los médicos a tomar medidas adicionales durante el parto, entre ellas tener factor a la mano para prevenir las hemorragias, un riesgo común en mujeres y recién nacidos afectados.
Para las mujeres que están planeando salir embarazadas con fertilización in vitro (FIV), las pruebas genéticas previas pueden abrir la posibilidad de un diagnóstico genético previo a la implantación, indicó Michelle Alabek, MS, asesora genética acreditada (CGC por sus siglas en inglés) en el Centro de Hemofilia de Pensilvania Occidental en Pittsburgh.
Durante la FIV, los espermatozoides del hombre se juntan con los óvulos de la mujer en un cultivo y se crean varios embriones. El diagnóstico previo puede identificar cuáles embriones tienen la mutación que causa el trastorno hemorrágico. Los padres pueden decidir si implantar solo aquellos sin la mutación o prepararse para tener un hijo con un trastorno.
Alabek asesoró a una pareja en la que se sabía que la mujer era portadora de hemofilia y también se estaba haciendo FIV por otros motivos. “Hablamos sobre la opción de hacer pruebas genéticas de los embriones antes de la implantación”, dijo Alabek. El centro de tratamiento asignó a uno de los enfermeros de la clínica para que ayudara a la mujer a comprender qué puede hacer un niño con hemofilia hoy en día, gracias a la profilaxis. “Esa fue una conversación valiosa”, comentó”, Alabek. “Se dio cuenta de que tenía muchos conceptos errados”.
Pruebas antes del embarazo
Aproximadamente un tercio de los pacientes que consultan con Varga respecto a las pruebas genéticas lo hacen porque uno de sus hijos nació con hemofilia, pero desconocían que existía una historia de trastornos hemorrágicos en su familia. Hace dos años, Varga asesoró a una pareja cuyo bebé recibió al nacer un diagnóstico de hemofilia severa. La familia decidió hacerle una prueba para averiguar su mutación genética específica.
Conocer qué mutación tiene la persona afectada, comúnmente llamada el paciente índice o indicador de la familia, facilita y acelera la identificación de la mutación en otros familiares. Esto es particularmente útil para identificar a mujeres portadoras. Las pruebas revelaron que la madre del niño era portadora. “Hasta entonces no tenía idea”. Las cuatro hermanas menores de la mujer se hicieron la prueba. Ninguna era portadora.
Impedimentos debido al costo
El costo es uno de los principales obstáculos de las pruebas genéticas. Por lo general, en el caso de trastornos hemorrágicos, las aseguradoras no las pagan. El precio puede ser de cientos de dólares hasta más de $1,000. Si se ha identificado la mutación del paciente índice, los médicos saben qué buscar y qué prueba lo detectará. “Si no, es posible que tengamos que seguir haciendo diferentes pruebas para encontrar la mutación”, dijo Alabek. Esto eleva el costo.
NHF lanzó el programa Mi vida, nuestro futuro (My Life, Our Future) en noviembre del 2012 para ayudar a pagar pruebas genéticas. Ofrece gratis o a bajo precio las pruebas genéticas y análisis de mutaciones a personas con un diagnóstico de hemofilia A o hemofilia B. My Life, Our Future es un proyecto conjunto de NHF, el Centro de Sangre de Puget Sound, la Red de Trombosis y Hemostasia de Estados Unidos y Biogen Idec Hemophilia. Tras un exitoso programa piloto en 11 centros de tratamiento de hemofilia, en el 2013 se lanzó My Life, Our Future a nivel nacional en otros centros donde había interés en ofrecer los servicios.
Intervención familiar
La asesoría genética puede convertirse en una intervención familiar. Alabek a veces sugiere estrategias para ayudar a los pacientes cuando deciden compartir información con familiares. “También he notado que las madres sienten mucha culpa cuando se enteran de que son portadoras”, indicó Varga. “Las mamás piensan, ‘Se lo pasé a mi bebé’ ”. En otros casos, las parejas enfrentan la difícil decisión de continuar o no el embarazo.
“Es aquí que nuestra labor se convierte en trabajo social”, explicó Heiman. Los asesores genéticos ayudan a los pacientes a hacerles frente a los resultados de la prueba y contarles a otros parientes. “No dejamos que nuestros pacientes enfrenten solos estos asuntos”.
Heiman ha trabajado como asesora genética en centros de tratamiento y en hospitales generales. “Definitivamente hay ventajas en un centro de tratamiento”, aseguró. Los asesores genéticos que tratan con una variedad de enfermedades posiblemente no estén enterados de la gran diversidad en las experiencias de las familias con trastornos hemorrágicos, explicó Heiman. “Quizá no sepan que algunas personas pueden tener hemofilia leve, mientras que en otras puede ser severa y pueden tener una discapacidad a largo plazo”, dijo.
Por eso, otro objetivo de NHF es aumentar el número de asesores genéticos en centros de tratamiento de hemofilia en todo el país. Actualmente solo 27 de los 135 centros de tratamiento tienen asesores genéticos. Ya que el seguro médico no paga las pruebas genéticas, a menudo las familias mismas deben costearlas.
Percepción de discriminación, temor real
Hablar de pruebas genéticas con familiares también saca a relucir uno de los aspectos más delicados de hacerse la prueba, para comenzar: confidencialidad.
A veces los pacientes le preguntan a Varga cómo se va a usar su información genética o de la posibilidad de que se use indebidamente. “Con frecuencia se trata de portadores a quienes les preocupa que les cancelen el seguro si alguien se entera”, aseguró.
En el 2008, el Congreso de Estados Unidos aprobó la Ley contra la Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act o GINA). Según la Biblioteca del Congreso de Estados Unidos, la primera sección de la ley prohíbe que las compañías de seguro médico usen información genética para aumentar primas, denegar cobertura o determinar si la persona cumple con los requisitos. Además, los planes de seguro médico no pueden requerir que alguien se haga una prueba genética. La segunda sección prohíbe que los empleadores usen información genética para asignar cargos, contratar, despedir, ascender o pagarles a sus empleados.
“-La ley facilitó hacerse pruebas genéticas sin el temor de perder el seguro o el trabajo”, dijo George Annas, JD, MPH, decano de derecho médico, bioética y derechos humanos en Boston University. La palabra clave es temor. El hecho es que no se ha documentado ningún caso de discriminación en base a pruebas genéticas.
La mejor manera de protegerse de la discriminación genética es simple: ir a un médico de confianza. Además conviene no usar empresas privadas que le dicen a la gente que envíe muestras de sangre y saliva por correo o que piden que se envíe información confidencial por Internet. Esto es particularmente importante pues GINA solo prohíbe que se comparta información entre empleadores y aseguradoras.
Uno para todos
La información genética ya ha demostrado su eficiencia en pronosticar y escoger el tratamiento para otras afecciones, como el cáncer. Se espera que haga lo mismo a favor de la comunidad de trastornos hemorrágicos.
También existe la oportunidad de que las personas y sus familias estén más enteradas y mejor preparadas sobre lo que significa tener un trastorno de sangrado. El trato con un asesor genético puede asegurar que las personas con trastornos hemorrágicos tengan una idea realista de su enfermedad. También les brinda la última información sobre adelantos clínicos, en especial a medida que los tratamientos se vuelven más específicos a diversas afecciones.
Pero eso solo puede suceder si los investigadores clínicos cuentan con información genética de los pacientes. “Hay un grupo muy específico que depende de nuestros adelantos”, indicó Neil Frick, vicepresidente de investigación e información médica en NHF. “Ese grupo es la próxima generación”.
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