La telangiectasia hemorrágica hereditaria (Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es uno de los trastornos hemorrágicos hereditarios más comunes en el mundo, aunque muchas personas nunca hayan oído hablar de esta afección. Las personas experimentan sangrado nasal con frecuencia, aunque la HHT es un trastorno vascular y hemorrágico complejo que tiene otras implicancias que van mucho más allá del sangrado de la nariz.
Continúe leyendo para obtener más información sobre la HHT, cómo afecta al cuerpo y por qué el diagnóstico y el tratamiento tempranos son tan importantes.
¿Qué es la HHT y qué tan frecuente es?
La HHT es un trastorno genético de los vasos sanguíneos. Algunos capilares se desarrollan de forma anómala, lo que crea conexiones frágiles que son propensas al sangrado y a otras complicaciones.
Estos vasos sanguíneos frágiles pueden aparecer cerca de la superficie de la piel o de las membranas mucosas como diminutos puntos rojos (llamados telangiectasias) o como malformaciones vasculares más grandes y profundas en los órganos principales llamadas malformaciones arteriovenosas (MAV).
Hanny Al-Samkari, M.D., codirector del Centro de HHT del Hospital General de Massachusetts en Boston, afirma que la HHT afecta a una cantidad estimada de 1 en 5,000 personas y es el segundo trastorno hemorrágico genético más común en los EE. UU. y en el mundo, con una prevalencia de casi el doble con respecto a la hemofilia. “Por cada hombre con hemofilia, hay aproximadamente una mujer y un hombre con HHT”, afirma Al-Samkari. “Hay evidencia sólida que sugiere que el HHT es uno de los trastornos hemorrágicos más graves que pueden heredar las mujeres”.
También es una enfermedad que se suele diagnosticar erróneamente. El grupo de defensa sin fines de lucro Cure HHT (recurso en inglés) estima que hasta el 80 % de las personas con HHT no saben que tienen la enfermedad, y el promedio de demora en el diagnóstico es de 27 años.
La HHT a veces se conoce como la “gran enmascaradora”, porque sus síntomas pueden asemejarse a afecciones más conocidas, como anemia por carencia de hierro, migrañas, asma, accidente cerebrovascular, insuficiencia cardíaca congestiva o enfermedad renal. “A los pacientes se les suele diagnosticar erróneamente la enfermedad de von Willebrand, porque la HHT puede causar sangrado nasal y sangrado menstrual abundante”, afirma Al-Samkari.
Cómo la HHT puede poner en riesgo los órganos principales
Si bien el sangrado nasal suele ser el síntoma más temprano y más visible de la HHT, la preocupación más profunda es sobre las MAV, conexiones anómalas entre las arterias y las venas que desvían la sangre de la red capilar normal. Las MAV pueden desarrollarse en estos órganos clave:
- Pulmones: aproximadamente el 40 % de las personas con HHT tienen MAV en los pulmones, según Cure HHT. Estas MAV pueden romperse y provocar tos con sangre o una hemorragia pulmonar potencialmente mortal (una preocupación muy importante en las mujeres embarazadas con HHT). Además, pueden permitir que pequeños coágulos de sangre o bacterias pasen directamente al torrente sanguíneo y lleguen al cerebro, lo que aumenta el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular o un absceso cerebral. La mayoría de las MAV pulmonares pueden identificarse mediante una prueba de detección y, una vez que se detectan, pueden tratarse.
- Hígado: las malformaciones vasculares en el hígado están presentes en casi el 75 % de las personas con HHT, aunque los síntomas evidentes están presentes solo alrededor del 10 % de las veces. Estos tipos de malformaciones pueden sobrecargar al corazón y dar lugar a insuficiencia cardíaca, enfermedad renal y otras complicaciones.
- Cerebro: las malformaciones vasculares del cerebro afectan a aproximadamente el 15 % de los pacientes con HHT y, en ocasiones, pueden romperse sin ninguna advertencia, lo que genera hemorragia cerebral. Por este motivo, los expertos recomiendan hacer una prueba de detección del cerebro a todas las personas con diagnóstico de HHT, independientemente de su edad.
Anemia crónica y hemorragia interna: la carga oculta de la HHT
Para muchas familias, la carga más constante de la HHT no es una situación dramática, como un accidente cerebrovascular, sino la pérdida crónica de sangre. Casi el 95 % de las personas con HHT experimentan sangrados nasales recurrentes, que suelen comenzar en la infancia o en la adolescencia y que pueden ir desde solo una molestia a episodios graves que llevan horas para detener el sangrado, requieren una intervención en la sala de emergencias o requieren una transfusión de sangre.
“Para los pacientes con HHT, es muy frecuente tener sangrados nasales recurrentes que son lo suficientemente graves como para causar depresión clínica, ansiedad o trastorno de estrés postraumático”, afirma Al-Samkari.
Sin embargo, el sangrado no se limita solo a la nariz. En casi el 80 % de los pacientes suelen generarse telangiectasias en el estómago o los intestinos, y casi un tercio de esas personas desarrollan sangrado gastrointestinal crónico, en general, después de los 30 años.
Con el tiempo, el sangrado nasal y del tracto gastrointestinal recurrentes pueden generar anemia por carencia de hierro, lo que ocurre en aproximadamente un 60 % o un 70 % de los pacientes y suele ser recurrente. El Consejo Asesor Médico y Científico (Medical and Scientific Advisory Council, MASAC) (recurso en inglés) de la Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos recomienda que todas las personas con HHT se hagan pruebas de rutina para detectar anemia por carencia de hierro, independientemente del sexo, la edad o la gravedad de los síntomas. Cabe destacar que las pautas establecen umbrales más altos que los rangos de referencia habituales de los análisis de laboratorio, ya que reconocen que la pérdida crónica de sangre en pacientes con HHT los pone en riesgo incluso cuando las pruebas habituales pueden parecer normales.
Las opciones de tratamiento para la anemia por carencia de hierro van desde una dieta específica y suplementos orales de hierro hasta infusiones de hierro endovenoso o transfusiones de glóbulos rojos, según la gravedad. Al-Samkari afirma que con frecuencia los pacientes con HHT necesitan infusiones de hierro endovenoso regularmente.
Diagnóstico, exámenes y por qué es importante la detección temprana
Como la HHT puede asemejarse a muchas otras afecciones, obtener el diagnóstico correcto es un primer paso clave. La evaluación suele incluir:
- Antecedentes personales y familiares detallados, especialmente en relación con las hemorragias nasales y la anemia sin causa aparente.
- Un examen físico enfocado en busca de telangiectasias en la piel, los labios, la lengua y dentro de la nariz.
- Revisión de los criterios y las pautas clínicas establecidos para la HHT.
- Consideración de la realización de pruebas genéticas basadas en el ADN y asesoramiento genético.
- Estudios por imágenes dirigidos para detectar MAV en los pulmones, el cerebro, el hígado y otros órganos.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en genes en la mayoría de los pacientes, pero una prueba genética con un resultado negativo no descarta por completo la HHT. Por ese motivo la evaluación clínica y los antecedentes familiares siguen siendo fundamentales.
La detección temprana es clave porque la mayoría de las manifestaciones importantes de la HHT pueden tratarse una vez que se identifican. Los sangrados nasales suelen poder controlarse con tratamientos escalonados, desde humidificación y tratamientos tópicos hasta ácido tranexámico, procedimientos con láser y, en casos graves, opciones quirúrgicas. “Afortunadamente, los sangrados nasales y los gastrointestinales en la HHT ahora pueden controlarse con medicamentos avanzados que reducen el crecimiento de vasos sanguíneos anómalos, los llamados medicamentos antiangiogénicos, que se han reutilizado para el tratamiento de esta afección a partir de su uso en el tratamiento del cáncer. Estos incluyen medicamentos como bevacizumab, pomalidomida y pazopanib”, señala Al-Samkari. Las MAV en los pulmones y el cerebro suelen tratarse con embolización, cirugía y otras terapias específicas ates de que causen complicaciones que pongan en riesgo la vida.
“La HHT sigue sin tener terapias aprobadas por la FDA, pero esto afortunadamente cambiará pronto, ya que el desarrollo de nuevos fármacos para esta enfermedad se ha acelerado drásticamente en los últimos tiempos”, afirma Al-Samkari. Al menos seis nuevos medicamentos, que se enfocan en el sangrado y la formación de vasos sanguíneos, se desarrollaron específicamente para el tratamiento de la HHT y ahora se encuentran en la etapa de estudios clínicos o están a punto de entrar en esa etapa durante los próximos seis meses.
“Por lo tanto, el futuro es más prometedor para las 80,000 personas en Estados Unidos y las 1.6 millones de personas en todo el mundo que tienen HHT”, afirma Al-Samkari.