No fue una sola cosa lo que llevó a Christine Orr a probar la profilaxis. Fue todo. El hijo de Orr, John, recibió un diagnóstico de hemofilia A severa cuando le hicieron la circuncisión y sangró mucho, y además tuvo cinco hemorragias articulares de la rodilla izquierda y el codo derecho antes de cumplir los 9 meses. Después de eso, sangraba cuando trataba de gatear. Christine tenía que forrar la tina con esponja protectora simplemente para darle un baño.
“No podía hacer nada sin vivir en su mundo acolchonado”, dijo Christine, ama de casa de 36 años que vive en Menlo Park, California.
Para colmo, indicó Christine, John era un “niño grande e inquieto”, por lo que en las innumerables visitas a las salas de urgencia, el personal médico tenía dificultad para encontrarle las venas. Y como si los múltiples pinchazos y venas reventadas no fueran suficientes, a Christine también le parecía que los médicos y enfermeros la juzgaban porque no lograba calmar a John.
Christine y su esposo, James, querían recuperar el control de su vida y horario. Anhelaban poder salir de casa en familia, algo que casi nunca hacían desde el nacimiento de John. Deseaban que su otro hijo, Jimmy, de 6 años, los acompañara en un viaje a Hawái o simplemente visitara a sus abuelos sin el temor de alejarse mucho del centro de tratamiento de hemofilia. Con profilaxis, que iniciaron cuando John tenía 9 meses, ahora pueden hacer todas esas cosas. John ahora tiene 2 años y no ha tenido hemorragias considerables desde que empezaron a hacerle infusiones con regularidad.
Profilaxis, el plan regular de infusiones que ayuda a prevenir el sangrado, no necesariamente es lo correcto para todo niño con un diagnóstico de trastorno hemorrágico. Es necesario tomar en cuenta muchos factores. Usar un Port-A-Cath o vía para infusiones también depende del niño, la severidad del diagnóstico y la familia. Pero después de pensarlo detenidamente y por experiencia personal, Christine sabe que la profilaxis por una vía es lo mejor para John y su familia.
“A pesar de que dos niños pueden tener el mismo nivel de actividad del factor de menos de 1%, no sangran idénticamente”, dijo la Dra. Janna Journeycake, MD, profesora adjunta de pediatría del Centro Médico del Sudoeste de la Universidad de Texas en Dallas. “Algunos niños tienen hemorragias articulares frecuentes y realmente necesitan profilaxis a temprana edad, pero algunos pueden retrasarla porque solo les sangra el tejido blando”.
Reciba ayuda de un equipo de confianza
El valor de una estrategia de “atención integral” en equipo en un centro de tratamiento pasa a ser muy obvia cuando las familias deben tomar decisiones difíciles, entre ellas si iniciar la profilaxis y cuándo hacerlo. Padres ansiosos oirán recomendaciones de sus médicos. Los enfermeros les explicarán qué expectativas pueden tener. Los trabajadores sociales los ayudarán a solucionar problemas económicos y de seguro, y con los aspectos sicosociales de tener un hijo con un trastorno hemorrágico. Los fisioterapeutas evaluarán el estado de las articulaciones y recomendarán ejercicios y actividades para evitar daño.
El diálogo se inicia temprano, por lo general inmediatamente después del diagnóstico. “Hablamos sobre el hecho que la mayoría de los niños con hemofilia severa comienzan la profilaxis en algún momento dado y que los mantendremos informados en el proceso”, dijo la enfermera Regina Butler, RN, directora de centros de tratamiento de la región III y administradora clínica de hematología del Hospital Pediátrico de Filadelfia.
Victor, Valinda and son, Julian
Valinda Linárez, cuyo hijo Julián tiene 2 años, recuerda la conversación que tuvo con el médico de Julián inmediatamente después de su diagnóstico. Debido a la hemofilia B severa e inhibidor de Julián, el doctor la preparó para la posibilidad de profilaxis.
“Cuando se la diagnosticaron, los médicos en nuestro centro de tratamiento nos dijeron que pensaban que lo mejor era hacerle profilaxis con la primera hemorragia articular”, recordó Valinda, de 35 años y residente de Rosemead, California. “Pero hemos sido afortunados. No ha tenido ninguna hemorragia articular”.
Valinda y su esposo no estaban seguros de si debían hacerle profilaxis a Julián cuando comenzó a caminar, pero al final decidieron limitar los tratamientos a cuando fueran necesarios. Valinda trabaja en el hogar y está con Julián casi todo el tiempo, por lo que se siente tranquila de vigilarlo ella misma en caso de síntomas. “Cuando comience a ir a la escuela, comenzaremos a hacerle profilaxis”, dijo.
Una vez que la familia de Julián inicie la profilaxis, contará con apoyo. Según su cobertura médica, tendrán enfermeros disponibles para hacerle las infusiones en casa o enseñarles a los padres a hacerlo. En cuanto al momento y frecuencia, el Consejo Asesor Médico y Científico (MASAC en inglés) de la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation) recomienda lo siguiente: “El tratamiento profiláctico se debe empezar temprano (antes de que se inicien las hemorragias frecuentes), con el propósito de mantener la concentración del FVIII o FIX por encima de 1% entre dosis. Por lo general, esto se puede lograr con 25–50 unidades/kg de FVIII tres veces por semana o cada dos días (5), o 40–100 unidades/kg de FIX dos a tres veces por semana”.
En el centro de tratamiento de Butler, el personal recomienda la profilaxis después de dos hemorragias articulares, que es la recomendación más común. Pero cada caso es diferente, y otros factores entran en juego. Si las hemorragias son leves, esperar a la tercera puede ser una opción. Si son más severas en cuanto a tipo o lugar, la mayoría de los médicos recomiendan enfáticamente iniciar la profilaxis de inmediato. Pero Journeycake dice que típicamente no se recomienda para niños menores de un año debido a la dificultad para obtener acceso a las venas. Sin embargo, existen excepciones, como después de una hemorragia intracraneal.
“También hay cierta inquietud —y todavía es teórica pues no hemos realizado suficientes estudios extensos— que con exposición intensiva a temprana edad, existe la probabilidad de que surja un inhibidor”, dijo Journeycake. Esta preocupación es uno de los motivos por los que los centros de tratamiento con frecuencia aconsejan esperar a iniciar la profilaxis en niños pequeños, a no ser que exista una clara necesidad de hacerlo.
Sin embargo, llegado el momento, hay otras razones para recurrir a este tratamiento preventivo, aparte de las médicas. “La independencia del tratamiento en casa, sin necesidad de recurrir al entorno clínico, puede ser muy atractiva para la familia”, agregó.
De vía a catéter
La preferencia más común para profilaxis es acceso periférico por medio de una vena del brazo. Tanto Butler como Journeycake indicaron que el objetivo es entrenar a los padres para que les hagan infusiones a sus hijos y luego, cuando los niños tienen edad suficiente, enseñarles lo que necesitan para lograr la independencia que las autoinfusiones les darán el resto de su vida.
Pero el acceso periférico no siempre es una posibilidad. “A veces el impacto emocional de los pinchazos en las venas es abrumador para la familia, o la conducta del niño es tal que simplemente es demasiado difícil continuar haciéndolo”, afirmó Butler. Más allá de problemas emocionales y de conducta, en algunos niños, particularmente los que tienen sobrepeso o los pequeños con grasa de bebé, es difícil encontrar venas.
Pero hay opciones para los casos de tratamiento difícil. La más común es una vía como la que John tiene en el pecho, sobre el corazón. Estas vías se conocen también como dispositivos de acceso venoso central (central venous access devices o CVAD). Se implantan con cirugía debajo de la piel y se obtiene acceso a ellas por medio de un “reservorio” especial que está conectado a un catéter interno insertado en un vaso sanguíneo.
“Es un sistema totalmente autónomo debajo de la piel”, aseguró Journeycake. “Te puedes bañar. Puedes nadar. Puedes hacer actividades diarias sin preocuparte si se está contaminando o mojando”. Para niños muy pequeños con acceso periférico más difícil y que necesitan profilaxis tres o incluso cuatro veces por semana, la mejor opción es una vía, indicó.
Pero las vías pueden ser problemáticas. Según una investigación realizada en el centro de tratamiento de Journeycake y que salió en la publicación profesional Haemophilia en enero del 2008, 30% de los niños con vías tienen por lo menos una infección de la sangre debido a problemas de mantenimiento e higiene alrededor de la vía. Cuando la profilaxis funciona suficientemente bien como para permitir la coagulación, hay el riesgo de que se formen coágulos, lo que puede resultar en trombosis venosa profunda, que es cuando surgen coágulos en una de las venas profundas del cuerpo.
MASAC recomienda los CVAD como opción para obtener acceso a las venas, pero con varias condiciones. Entre otras pautas, los cirujanos que colocan una vía siempre deben hacerlo tras consultar con un hematólogo en un centro de tratamiento. Los padres deben tener suficiente tiempo para aprender a dar el cuidado debido y reconocer los indicios iniciales de una infección. Los centros de tratamiento pueden asesorar claramente a los pacientes y sus familiares sobre el mantenimiento continuo de una vía.
Los Orr investigaron el asunto, se informaron sobre los riesgos y decidieron que una vía era lo acertado para John. Lo bueno es que Christine mantiene su casa muy limpia para comenzar, pues el uso de vías requiere un campo estéril. Usa una mesa para masajes, tapada con un material estéril, además de una tabla para inmovilizar a niños, que limita que John se retuerza, y lo mantiene echado durante el tratamiento. Mientras Christine hace la infusión, el hermano mayor de John, Jimmy, lo distrae. Cada paso tiene como propósito hacer que sea algo rutinario, calmado y estéril. John sabe cuándo debe hacerse una infusión, y se da golpecitos en el pecho, donde tiene la vía, para indicar que está listo.
Si bien John todavía no ha tenido una infección, los Orr saben que como precaución adicional, deben prestar particular atención cuando tiene fiebre. “Cada vez que tiene una fiebre de más de 101F (39.3C), hacemos un simulacro de incendio y hacemos una cara visita a la sala de emergencia”, dijo Christine. “Vale la pena pues se trata de su seguridad”.
Las vías están diseñadas para que duren varios años, pero siguen siendo medidas temporales. Journeycake aconseja que durante el cuarto año, las familias comiencen a hacer la transición a infusión periférica. Calcula que su centro de tratamiento tiene un índice de éxito de 85% a 90% con niños que lo hacen entre los 5 y 7 años.
Conozca las opciones
Hay otras alternativas para tener acceso a las venas, pero tienen desventajas particulares, según el dispositivo. Los catéteres Hickman y Broviac se implantan en una vena del cuello o pecho con una operación. A diferencia de las vías, tienen un componente externo. Y a pesar de que tienen tapa, sí existe el riesgo de infección. Las personas con estos catéteres no pueden nadar ni sumergirse en agua. Típicamente se usan esos catéteres para pacientes con inhibidores y a corto plazo, pero se pueden colocar por tiempo prolongado, afirmó Journeycake.
Para periodos incluso más breves, una buena opción son los catéteres centrales de inserción periférica (peripherally inserted central catheter o PICC). Estos generalmente se insertan en una vena del brazo y se conectan a una vena mayor en el pecho. Las infusiones se pueden realizar por el extremo externo. Están concebidas para durar semanas o unos cuantos meses, a lo más, indicó Journeycake. Pueden ser particularmente útiles después de cirugía. A veces se usan para acceso temporal tras colocar una vía con una operación, pues al comienzo no se puede obtener acceso a ella.
Cada una de estas opciones tiene sus propios riesgos y beneficios. Journeycake y Butler enfatizan que son medidas temporales hasta que los niños hagan la transición a la autoinfusión. A fin de cuentas, estas decisiones dependen de las necesidades individuales de tratamiento y preferencias familiares.
Por ahora, la familia de Julián está satisfecha con hacerle infusiones conforme las necesita, mientras que para la familia de John, la profilaxis ha sido una bendición. En ambos casos, con el apoyo adecuado de profesionales médicos, las familias tomaron la mejor decisión para sí y sus hijos.