Las madres y los padres primerizos a menudo desean que sus bebés vengan con libros de instrucciones. Alerta de revelación crucial: Eso no va a suceder.
En cambio, los padres se dan cuenta rápidamente de que incluso los sucesos cotidianos como regurgitaciones, cólicos y erupciones cutáneas pueden generar ansiedad de que algo puede estar muy mal.
Enterarse de que su recién nacido tiene una enfermedad crónica como la hemofilia, especialmente cuando ninguno de los padres la tiene, puede ser aterrador.
A veces, la enfermedad se detecta casi de inmediato: el bebé presenta un sangrado abundante cuando se desprende el cordón umbilical o después de la circuncisión y los médicos ordenan pruebas que indican la enfermedad.
Es posible que los casos menos graves no se detecten hasta más adelante, por ejemplo, cuando un niño presenta hematomas cuando le hacen upa o tiene hemorragias nasales abundantes.
“A menudo, las personas sin antecedentes de haber padecido este trastorno temen lo peor. Les preocupa que su hijo pueda morir desangrado por una caída”, dice Kelly Tickle, enfermera pediátrica del Centro de Hemofilia de Georgia para Trastornos de Sangrado y Coagulación en el Centro de Tratamiento de Hemofilia Pediátrica (HTC, por sus siglas en inglés) del Children's Healthcare of Atlanta.
Sus preguntas van desde lo sencillo hasta lo profundo:
- ¿Puede mi hijo llevar una vida normal?
- ¿Podrá hacer todas las cosas que hacen los demás niños?
- ¿Aún podrá crecer y hacer cualquier cosa que desee?
En las consultas iniciales, los especialistas en hemofilia trabajan con los padres para ayudarlos a adaptarse, asegurándose de que reciban información básica de la dinámica de la enfermedad y qué esperar a largo plazo.
Hoy en día, la hemofilia es más manejable que nunca gracias a los avances en los tratamientos, y las personas con formas leves y moderadas de la enfermedad tienen una esperanza de vida en los EE. UU. cercana a la de la población general.
Una vez que se diagnostica a un recién nacido, Tickle recomienda que los padres se conecten lo más rápido posible con su HTC más cercano, que puede ofrecer asesoramiento especializado, remisiones y un enfoque multidisciplinario para el manejo de la enfermedad.
El personal de HTC normalmente comienza lentamente con la consulta inicial, especialmente cuando la enfermedad del bebé es inesperada. Hasta un tercio de todos los bebés con hemofilia nacen de padres sin la enfermedad, explica Tickle.
“Comenzamos de a poco cuando vienen a su primera consulta: les presentamos el equipo, y les explicamos cuál es el diagnóstico y qué significa para su hijo”, dice. “Si no hay antecedentes familiares y el diagnóstico surge de la nada, puede ser muy aterrador para las familias. Intentamos sentar las bases para brindar educación y calmar los temores de las familias”.
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Inicio temprano de la profilaxis
Mucho depende de la gravedad de la hemofilia del recién nacido, que se determina midiendo los niveles de actividad del factor de coagulación antes de cualquier tratamiento. El nivel promedio normal es 100 %, de acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos.
La hemofilia leve se diagnostica con niveles de factor entre un 5 % y 40 %, los casos moderados tienen un rango de factor de coagulación del 1 % al 5 %, y los casos graves tienen menos del 1 %.
"Hay ciertas cosas que los niños con hemofilia no podrán hacer", dice Tickle, “pero, en su mayor parte, podrán llevar una vida normal”.
"Comenzar la profilaxis, o el reemplazo del factor de coagulación faltante lo antes posible puede permitir que las personas con hemofilia eviten por completo los eventos hemorrágicos no controlados —un resultado ideal”, dice Tickle.
“Ahora nuestro objetivo es evitar las hemorragias,” dice. “En el pasado, la profilaxis solo estaba disponible mediante infusión intravenosa, lo que no era fácil de hacer, especialmente en niños más pequeños. Por lo general, comenzábamos alrededor del año de vida o cuando el niño tenía su primer sangrado. Ahora que hay otras formas de tratamiento, como la inyección subcutánea, podemos comenzar esos tratamientos antes”.
Las opciones de tratamiento son una prioridad temprana en las conversaciones entre las familias y los especialistas en hemofilia, ya que comprender la variedad de opciones implica un duro proceso de aprendizaje.
La educación y la planificación pueden comenzar mucho antes con las mujeres que saben que son portadoras de hemofilia, agrega Tickle.
“Trabajamos con ellas para asegurarnos de que sus obstetras conozcan sus antecedentes familiares”, dice. "Muchos HTC proporcionan kits para que las familias los compartan con sus obstetras, que contienen toda la información sobre a qué estar atentos en el parto, cómo prevenir hemorragias y los riesgos que se deben evitar".
Proceso invertido
Si bien la hemofilia es mucho menos común en mujeres que en hombres, algunas mujeres padecen la enfermedad. Incluso las mujeres que son portadoras pueden tener niveles más bajos de factor de coagulación que requerirán tratamiento en el momento del parto.
“Hay mucha planificación previa y cooperación entre diferentes disciplinas médicas para ayudar a garantizar un parto seguro para la madre y el bebé”, dice Tickle. “Luego, cuando nace el bebé, se puede analizar la sangre del cordón umbilical para determinar si tiene hemofilia”.
Cuando el diagnóstico de hemofilia del bebé es inesperado, el proceso puede ser a la inversa: la enfermedad del bebé obliga a realizar pruebas y análisis a los padres y sus familias.
"Cuando tenemos un paciente sin antecedentes familiares conocidos, siempre nos aseguramos de que realmente no los haya", dice Tickle. “A veces, puede haber un diagnóstico leve que ha sido hereditario en la familia, pero no son conscientes de que lo tienen y lo están transmitiendo. Es importante hacerle la prueba a la madre para saber si es portadora porque, si quiere tener más hijos, es posible que ellos también tengan hemofilia”.