La deficiencia congénita de fibrinógeno (CFD, por sus siglas en inglés) es uno de los trastornos hemorrágicos más poco frecuentes. La forma más severa de CFD afecta solo a una o dos personas cada un millón. Sin embargo, para los niños y adultos que padecen esta afección, presenta un conjunto complejo de desafíos, hemorragias graves y potencialmente mortales, un riesgo paradójico de coágulos sanguíneos peligrosos y síntomas que pueden variar ampliamente, incluso entre personas con la misma mutación genética.
La buena noticia es que las opciones de tratamiento para la CFD se han ampliado considerablemente en los últimos años. Actualmente hay tres terapias aprobadas en el mercado, y los expertos han publicado pautas para sobrellevar un embarazo con CFD. A continuación encontrará la respuesta de algunas de las preguntas más comunes sobre la CFD.
¿Qué es la deficiencia congénita de fibrinógeno?
La deficiencia congénita de fibrinógeno es un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios que se producen cuando el cuerpo carece de la proteína fundamental para la coagulación llamada fibrinógeno, produce una cantidad insuficiente de ella o genera una versión que no funciona correctamente.
El fibrinógeno (también conocido como factor I (recurso en inglés)) es uno de los componentes fundamentales del proceso de coagulación de la sangre. Su función principal es transformarse en fibrina, una proteína pegajosa con forma de hilo que actúa como una malla estructural para atrapar las plaquetas y los glóbulos rojos, y así ayudar a formar un coágulo sanguíneo fuerte y estable.
Cuando el fibrinógeno falta por completo, es insuficiente o no funciona correctamente, el cuerpo puede tener dificultades para detener el sangrado después de una lesión, una cirugía o un parto. En casos graves, las personas pueden sufrir una hemorragia potencialmente mortal.
En totalidad, los trastornos de la CFD representan alrededor del 8 % de todos los trastornos hemorrágicos poco frecuentes de todo el mundo.
¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia congénita de fibrinógeno?
Los síntomas de la CFD pueden variar mucho. Los síntomas comunes incluyen:
- Sangrado del cordón umbilical en bebés.
- Hematomas
- Hemorragias nasales frecuentes
- Período menstrual abundante
- Hemorragias musculares o de articulaciones
- • Sangrado prolongado después de una herida, una cirugía o parto
Con menos frecuencia, la CFD puede generar hemorragias en el tubo digestivo o el cerebro. Las mujeres que padecen CFD también tiene mayor riesgo de sufrir un abortos espontáneos y hemorragias durante el embarazo y el parto.
¿Cuáles son los tipos de deficiencia congénita de fibrinógeno?
La CFD no es una sola enfermedad, sino un espectro de subtipos relacionados, clasificados según cómo se ven afectadas la cantidad y la función del fibrinógeno.
Afibrinogenemia:
La afibrinogenemia es la forma más severa de CFD El fibrinógeno circulante está completamente ausente. Se hereda siguiendo un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar copias defectuosas del gen de ambos padres. Este es el subtipo con mayor probabilidad de causar hemorragias graves desde la primera infancia en adelante, y a muchos recién nacidos se les diagnostica cuando presentan sangrado prolongado del cordón umbilical poco después del nacimiento. También pueden producirse hemorragias en la piel, el tubo gastrointestinal, aparato genitourinario y, con menor frecuencia, en el sistema nervioso central. Este subtipo también se asocia con un mayor riesgo de trombosis, que ocurre cuando se forma un coágulo de sangre dentro de un vaso sanguíneo y bloquea o ralentiza el flujo natural de la sangre.
Hipofibrinogenemia
La hipofibrinogenemia se caracteriza por niveles reducidos, pero no ausentes, de fibrinógeno, y su gravedad depende de cuán bajos sean dichos niveles. Esta afección puede heredarse de uno o ambos padres. A algunas personas se les diagnostica en la infancia, pero otras no descubren el trastorno hasta que se presenta una hemorragia anormal durante una cirugía, un traumatismo o un parto más adelante en la vida. El riesgo de trombosis es menor en este subtipo.
Disfibrinogenemia:
La disfibrinogenemia es lo que se conoce como un defecto cualitativo. Si bien el fibrinógeno está presente en niveles normales o casi normales, es estructuralmente anormal y no puede desempeñar su función de coagulación de manera adecuada. En muchos casos, la disfibrinogenemia puede no presentar ningún síntoma. Este subtipo también conlleva un mayor riesgo de trombosis.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia congénita de fibrinógeno?
Los médicos diagnostican la CFD mediante análisis de sangre que miden la cantidad de fibrinógeno en la sangre y su funcionalidad. Si estos análisis sugieren que el paciente padece de CFD, las pruebas genéticas pueden identificar alteraciones genéticas para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico del trastorno.
No existe una correlación significativa entre el genotipo y la gravedad de la CFD. Dos personas que tengan la misma mutación genética a menudo pueden presentar síntomas muy diferentes.
¿Cómo se trata la deficiencia congénita de fibrinógeno?
La base del tratamiento para las hemorragias agudas en la afibrinogenemia y la hipofibrinogenemia es la terapia de reemplazo de fibrinógeno, y hay tres medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) disponibles en el mercado: RiaSTAP, Fibryga y Fesilty. Los tres se administran por vía intravenosa.
Ninguna de las terapias aprobadas está indicada para la disfibrinogenemia, debido a mayor riesgo de trombosis. Este tipo de CFD suele tratarse con plasma fresco congelado o crioprecipitado.
¿Cómo debe manejarse el embarazo en mujeres con un trastorno de deficiencia congénita de fibrinógeno?
En 2024, un panel de expertos de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia publicó las primeras guías sobre el manejo del embarazo, el parto y el posparto con CFD. Las guías enfatizan la importancia de monitorear de cerca los niveles de fibrinógeno y reponerlo en momentos específicos para prevenir hemorragias, mientras se permite un uso más seguro de opciones para el manejo del dolor, como la epidural.
Aprenda más sobre la deficiencia congénita de fibrinógeno (recurso en inglés).