Se recomienda realizar pruebas genéticas a mujeres y niñas con riesgo de ser portadoras de hemofilia. No obstante, un estudio llevado a cabo en 2025 en un centro de tratamiento de hemofilia (hemophilia treatment center, HTC) indica que la mayoría de las niñas en situación de riesgo no se someten a estas pruebas.
El estudio, realizado por investigadores del Seattle Children's Hospital, analizó a 64 niñas menores de 18 años con riesgo de ser portadoras debido a que tenían un hermano con hemofilia. Los investigadores hallaron que solo 17 de ellas (un 27 %) se habían realizado pruebas genéticas antes de recibir asesoramiento genético en el HTC.
Realizar pruebas genéticas en mujeres es la forma más eficaz de determinar si son portadoras de hemofilia. Algunas portadoras manifiestan síntomas hemorrágicos, lo cual no es fácil de predecir únicamente con los niveles del factor de coagulación. Además, aproximadamente el 50 % de las portadoras pueden presentar niveles del factor por debajo de lo normal, lo que significa que ellas mismas tienen un diagnóstico de hemofilia.
Según Kristin Maher, M.D., Ph.D., hematóloga del Centro de Cáncer y Trastornos Sanguíneos de Seattle Children’s y coautora del estudio: “Ser portadora implica la posibilidad de sufrir hemorragias anómalas, y la única manera de confirmar ese diagnóstico de portadora es mediante pruebas genéticas. Por ello, este es uno de los argumentos más sólidos para proceder con ellas”.
Una mujer portadora de hemofilia leve debe recibir el mismo tratamiento que un hombre con hemofilia leve. Esto significa que debe disponer de factor de coagulación de emergencia en casa y ser tratada antes de cualquier intervención quirúrgica.
Además, las portadoras de hemofilia a menudo requieren tratamiento para periodos menstruales abundantes, así como para la deficiencia de hierro y la anemia.
Impedimentos comunes para las pruebas genéticas
Según Maher, existen varios impedimentos para llevar a cabo pruebas genéticas en niñas que podrían ser portadoras de hemofilia:
Problemas con los seguros
Las pruebas genéticas suelen requerir autorización previa de la compañía de seguros y, en ocasiones, la cobertura es denegada. Según Maher, esto se debe generalmente a la persistente idea errónea de que las portadoras de hemofilia nunca pueden presentar síntomas.
“Con frecuencia, la razón por la que se deniega una prueba genética a una joven es que se piensa que el resultado solo es necesario para fines de planificación familiar, lo que implica que el único propósito de la prueba es identificar si un niño varón podría estar en riesgo”, explica Maher.
Ausencia de una variante genética conocida
El método de referencia para las pruebas de detección de portadores es realizar un análisis dirigido a una variante genética familiar ya identificada. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia A, en lugar de buscar una variante en todo el gen del factor VIII, los especialistas se centran en la variante específica que presenta el familiar afectado.
Según Maher, “esto implica que necesitamos tener acceso a los resultados de las pruebas genéticas de un familiar”. En el estudio, varias participantes no pudieron someterse a pruebas genéticas debido a la falta de acceso a la variante genética de un miembro de su familia.
Reticencia familiar
Maher señala que algunos padres se niegan a que sus hijas se realicen la prueba debido a la preocupación de que un resultado genético pueda afectar la capacidad de sus hijas para obtener un seguro en el futuro. Otros deciden esperar hasta que sus hijas cumplan los 18 años y puedan tomar la decisión por sí mismas.
“Existen posibles beneficios y desventajas en las pruebas genéticas, y es por eso que el asesoramiento genético es tan importante”, afirma Maher. “La prueba genética es una elección, pero debe ofrecerse con toda esa información”.