Si le diagnosticaron hemofilia o cualquier otro trastorno hemorrágico a usted o a algún otro integrante de su familia, es vital que se reúna con un asesor genético. Las pruebas genéticas le permiten obtener información valiosa que le ayudará a canalizar las decisiones de la familia y empoderarlos a usted, a sus seres queridos y a las futuras generaciones.
Con frecuencia, los asesores genéticos colaboran con los padres de un recién nacido afectado o con mujeres que desean saber si son posibles portadoras de alguna mutación genética que puedan transmitir a sus bebés. También se reúnen con hombres adultos afectados a quienes se les examina para ayudar a determinar si sus hijas o hermanas son portadoras.
Esto es lo que debe esperar de una visita a su asesor genético:
1. Consulta antes de las pruebas
El asesor genético se tomará entre 30 minutos y una hora en revisar los antecedentes hemorrágicos individuales y familiares de la persona afectada. Le preguntará acerca de la historia médica de su familia remontándose a los abuelos o bisabuelos de la persona afectada. El asesor también hablará con la persona afectada o con su familia acerca de los beneficios y las limitaciones de las pruebas genéticas, de cuáles pueden ser los posibles resultados y de la implicación que puedan tener para la familia.
2. Muestra de sangre
Antes de esta reunión, un hematólogo habrá especificado cuál trastorno hemorrágico debe detectarse (hemofilia, enfermedad de von Willebrand o cualquier otro trastorno hemorrágico poco frecuente, como la deficiencia del factor V). Por lo general, esto se hace analizando una muestra de sangre de algún pariente de quien se sepa que padece un trastorno hemorrágico. De esta manera se podrá identificar la mutación específica que causa el trastorno. De acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, las pruebas genéticas localizan la mutación en cerca de 98% o 99% de las personas con hemofilia A o B. Luego se verificará la presencia de esta mutación en los demás miembros de su familia que deseen hacerse la prueba.
3. Conversar sobre los resultados
Una vez que se obtengan los resultados, generalmente en un lapso de dos o tres semanas, un asesor genético conversará de nuevo con el paciente y su familia para interpretar y explicar los resultados. La conversación puede incluir consideraciones sobre los miembros de su familia (por ejemplo, si hermanas o hijas deban someterse a pruebas para que se determine si son portadoras) e instrucciones en cuanto a la obtención de los cuidados médicos adecuados.
Por ejemplo, si una mujer embarazada sabe que es portadora, su doctor puede tomar medidas adicionales durante el parto (como disponer del factor coagulante durante el parto para prevenir hemorragias, un riesgo común que corren tanto mujeres como recién nacidos afectados).
Los asesores genéticos también pueden ayudar a que los pacientes y sus familias encuentren recursos y grupos de apoyo.