Han transcurrido cuatro años desde que la Fundación Nacional de Hemofilia (por sus siglas en inglés, NHF) celebró una cumbre estratégica sobre la enfermedad de von Willebrand (por sus siglas en inglés, VWD) en Washington, DC, para crear consciencia y mejorar la atención para los más de 3 millones de estadounidenses que padecen VWD, el trastorno hemorrágico hereditario más común en Estados Unidos.
Aunque ha habido una mayor cobertura de la VWD en los medios de comunicación y hay más conocimiento sobre el trastorno entre los médicos de atención primaria y otros profesionales de la salud, aún hay información sobre la VWD que no es muy conocida, incluso entre pacientes a los que se les ha diagnosticado el trastorno.
• La VWD grave no es sólo la tipo 3
La VWD tipo 3, en la que el organismo produce una cantidad pequeña o nula de factor de von Willebrand, es la forma menos común del trastorno, ya que afecta aproximadamente a 300 o 400 personas en Estados Unidos, y también es la forma más grave. En contraste, el trastorno tipo 1 se considera la forma más leve y común. Aproximadamente el 85% de las personas que reciben tratamiento para VWD tienen el tipo 1. Pero las personas que presentan subtipos específicos de la VWD tipo 1 o tipo 2 también pueden padecer VWD grave, dice Jeanette Cesta, fundadora y directora ejecutiva de VWD Connect Foundation Inc., una organización sin fines de lucro a nivel nacional que se enfoca específicamente en la VWD grave.
“Algunos pacientes con VWD tipo 1 y tipo 2 pueden tener problemas hemorrágicos que son tan graves como las personas con tipo 3, así que la mentalidad de que sólo el tipo 3 es grave puede causar que algunos pacientes reciban atención inapropiada”, dice Cesta.
Cesta explica que fundó VWD Connect en 2017 para satisfacer las necesidades únicas de los pacientes con formas graves de VWD. La organización celebró su segunda conferencia anual en junio. “Estos son pacientes que tienen problemas hemorrágicos importantes, y están buscando orientación sobre la profilaxis y cómo preservar sus articulaciones, información que se encuentra principalmente en los materiales para pacientes con hemofilia grave”, dice.
• Se están realizando más investigaciones sobre la VWD
“Muchas personas creen que no se están llevando a cabo muchas investigaciones sobre la enfermedad de von Willebrand, pero actualmente se realizan más estudios que hace cinco años”, dice el hematólogo pediátrico Dr. Robert F. Sidonio Jr., director clínico de hemostasis/trombosis del Centro Aflac de Cáncer y Trastornos Sanguíneos de Children”s Healthcare of Atlanta.
Uno de los desafíos de investigar la VWD, y el tipo 3 en particular, es encontrar pacientes que participen. “Si tienes un estudio con 100 personas con enfermedad de von Willebrand tipo 3, instantáneamente se convierte en el más grande del mundo”, dice Sidonio, quien actualmente está enrolando a pacientes en un nuevo estudio para caracterizar el genotipo y fenotipo de los pacientes con VWD grave en Estados Unidos.
Algunos estudios de VWD se han realizado durante varios años, como el Programa Zimmerman para la Biología Molecular y Clínica de la VWD, que es encabezado por el Dr. Robert Montgomerý en BloodCenter of Wisconsin. El estudio ha enrolado a más de 1,300 pacientes de centros de tratamiento de todo el país. En el Instituto de Trastornos Hemorrágicos y de Coagulación en Peoria, Illinois, el Dr. Jonathan Roberts ha estado investigando nuevas pruebas de diagnóstico menos costosas para la VWD.
Los grupos de apoyo a pacientes aplauden estos acontecimientos. “Para muchas de las preguntas que hacemos sobre el tratamiento, la respuesta ha sido: ‘creemos que sí, pero no lo sabemos con certeza porque nunca lo hemos estudiado en la VWD’”, dice Cesta. “Ahora que más mujeres y hombres con VWD se están ofreciendo para participar en investigaciones, podemos empezar a obtener respuestas más concretas”.
• El embarazo y el nacimiento pueden manejarse de manera segura
Para las mujeres jóvenes con VWD, especialmente las que tienen los tipos graves de la enfermedad, una gran inquietud es si pueden tener hijos de manera segura.
“En nuestra primera conferencia de VWD Connect, en 2017, una de las asistentes estaba embarazada y estaba muy preocupada por el parto y alumbramiento”, dice Cesta. “Le resultó muy tranquilizador conocer a madres con VWD grave que han tenido alumbramientos y enterarse de que, con la atención médica correcta, es absolutamente posible dar a luz de manera segura. Y cuando nos volvimos a encontrar en la Reunión Anual de la NHF unos meses después, ¡trajo a su nuevo bebé!”.
Dado que muchas mujeres con VWD pueden no tener acceso fácil a hematólogos y ginecólogos/obstetras que sean especialistas en trastornos hemorrágicos, la Fundación para las Mujeres y Niñas con Trastornos Sanguíneos ha formado una Red de Acción para el Aprendizaje (por sus siglas en inglés, LAN) con expertos en hemorragias de las vías reproductivas que pueden asesorar a los obstetras que atienden a una paciente con VWD. Visite el sitio de internet de la fundación para encontrar más información sobre la LAN.
Por último, vale la pena mencionar que los hombres también pueden padecer VWD. “Uno de los principales mitos sobre la VWD es que es una enfermedad exclusiva de las mujeres, cuando de hecho se presenta por igual en hombres y mujeres”, dice Sidonio. “Sin embargo, los estudios indican que en todos los grupos de edad, excepto el de 0 a 15 años, la VWD se diagnostica con más frecuencia en mujeres que en hombres”, añade. “Tiene sentido, dado que las mujeres tienen la probabilidad de sangrar todos los meses, mientras que un hombre puede pasar mucho más tiempo sin tener hemorragias”.
Nuevos lineamientos sobre la VWD en 2020
Si bien los primeros lineamientos clínicos para la VWD, publicados en 2008, fueron creados por un sólo organismo, el Instituto Nacional del Corazón, el Pulmón y la Sangre, los lineamientos actualizados que se están preparando ha sido desarrollados por representantes de cuatro grupos: La NHF, la Sociedad Estadounidense de Hematología, la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasis, y la Federación Mundial de Hemofilia.
“Lo mejor es que todos estos grupos se reunieron y decidieron que, en vez de producir varios lineamiento separados que potencialmente podrían contradecirse entre sí, es mucho mejor tener un grupo internacional de médicos, pacientes y miembros de grupos de apoyo que colaboren para crear un lineamiento unificado”, dice el Dr. Robert F. Sidonio, Jr.
Más información
Conozca más sobre la VWD Connect Foundation: vwdconnect.org
Visite la Fundación para Mujeres y Niñas con Trastornos Sanguíneos: fwgbd.org