My Life, Our Future (MLOF) es una campaña nacional que ofrece la realización de pruebas genéticas y de genotipificación gratuitas para personas con hemofilia. El programa surge de una asociación entre la Red Estadounidense de Trombosis y Hemostasia (ATHN), Bloodworks Northwest, la Fundación Nacional de Hemofilia (NHF) y Bioverativ (ex Biogen) y tiene dos objetivos: ayudar a las familias a entender más sobre este trastorno y ayudar a los investigadores y a los médicos a entender mejor las conexiones entre la causa genética de la enfermedad y los resultados clínicos.
Además de obtener su genotipificación, los participantes de MLOF pueden aportar su información genética y muestras de sangre para el Repositorio de Investigación de MLOF, lo cual permitirá a los investigadores explorar antiguos interrogantes sobre la hemofilia, incluidos por qué una persona sangra de diferente forma que otra y por qué algunas personas reaccionan distinto al mismo tratamiento.
Hasta la fecha, más de 8,000 personas con hemofilia A y B, así como portadores potenciales y confirmados, han participado en MLOF.
Elegibilidad para MLOF
MLOF está abierto a todas las personas con hemofilia A y B. El programa se expandió en 2016 a portadores de hemofilia potenciales y confirmados. Los portadores y los potenciales portadores también pueden aportar su información genética al Repositorio de Investigación de MLOF.
Los portadores que pueden participar son:
- Las madres de un niño con hemofilia A o B.
- Las hijas de un padre con hemofilia A o B (portadoras obligadas).
- Las hijas de una madre con hemofilia A o B.
- Los hermanos de un hermano o una hermana con hemofilia A o B.
- Las mujeres que tengan un familiar de segundo grado [medio hermano, tíos, abuelos] o de tercer grado (primos, bisabuelos) con hemofilia A o B.
Todo sobre las pruebas para portadores
Las pruebas para portadores son un proceso relativamente simple que requiere la extracción de sangre en un centro de tratamiento para la hemofilia (HTC), el cual, en general, tarda menos de 30 minutos. Aquí describimos cómo funcionan las pruebas para portadores de MLOF:
- Durante la visita a su HTC, una mujer autoriza la genotipificación y se le extrae sangre.
- La muestra de sangre de la participante se envía a Bloodworks Northwest para la genotipificación.
- Si la participante presta su consentimiento para contribuir con el Repositorio de Investigación de MLOF, su información genética y clínica anónima se comparte con ATHNdataset, una base de datos nacional segura y confiable, y su muestra de sangre se guarda para estudios futuros.
- Los resultados de la participante se devuelven al HTC.
- El personal del HTC comparte y analiza los resultados con la participante.
- Si se detecta que la participante no es portadora, la probabilidad de que pueda tener un hijo con hemofilia es muy baja, cercana al riesgo de una mujer que no tiene antecedentes de hemofilia en su familia.
MLOF aspira a inscribir 2,000 portadores confirmados en el Repositorio de Investigación de MLOF para fines de 2017, lo cual brindará a los investigadores suficientes datos y muestras para estudiar.
Las pruebas de genotipificación y de portadores de MLOF están disponibles en los HTC de todo EE. UU. Consulte la lista de los HTC que participan, incluidos los que ofrecen las pruebas para portadores.