Hand with Gene

Decodificando la genética de la hemofilia

Miles de genotipados por Mi vida, nuestro futuro; terapia genética para los avances de la hemofilia B; y Hemlibra reciben la aprobación ampliada para personas con hemofilia A sin inhibidores del factor VIII

Evaluando el proyecto de genotipado de Mi vida, nuestro futuro

Un artículo reciente en la revista Haemophilia analizó el proyecto de genotipado Mi vida, nuestro futuro (My Life, Our Future, MLOF), una asociación entre la Red Americana de Trombosis y Hemostasia (American Thrombosis and Hemostasis Network, ATHN), la Fundación Nacional de Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF), Bloodworks Northwest y Bioverativ (anteriormente Biogen).

Desde el 2012 hasta el 2017, MLOF ofreció genotipificación gratuita en los centros de tratamiento de hemofilia (Hemophilia Treatment Centers, HTC) de Estados Unidos a pacientes con hemofilia, portadores genéticos y portadores potenciales. La genotipificación determina la mutación específica de los genes del factor VIII y del factor IX que causan la hemofilia A y la hemofilia B, respectivamente. En total, 11,356 individuos participaron en el programa MLOF con un análisis de genotipado completado de 9,453.

Otra clave para el programa MLOF es el Repositorio de Investigación MLOF. Los participantes tenían la opción de contribuir con sus datos genéticos codificados para que la ATHN los almacenara y Bloodworks Northwest almacenaría su muestra de sangre codificada para que los investigadores la usaran. En general, el 81 % de los participantes de MLOF se inscribió en el repositorio de investigación. Además, 5,141 muestras de sangre de participantes están recibiendo una secuenciación completa del genoma con la ayuda del programa Transómicos para Medicina de Precisión (Trans-Omics for Precision Medicine, TOPMed) del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. El programa TOPMed es parte de la Iniciativa de Medicina de Precisión de los Institutos Nacionales de Salud, que se estableció para brindar tratamientos contra enfermedades adaptados a los “genes y ambientes únicos” de una persona.

En su resumen, los autores del artículo de Haemophilia escribieron que “MLOF es el programa genético más grande en hemofilia hasta la fecha, proporcionando información genética a los pacientes y sus familias para ayudar a formar la atención clínica y la planificación reproductiva...” Además, escribieron: “MLOF ha demostrado el poder de diversas organizaciones trabajando juntas para promover la ciencia, ampliar el conocimiento y mejorar los resultados de la salud”.

 

uniQure: AMT-061 para la Hemofilia B

En agosto, uniQure anunció el tratamiento del primer paciente con hemofilia B grave o moderadamente grave como parte del estudio de confirmación de dosis en fase 2b de la compañía de su producto de terapia genética en investigación AMT-061. Los participantes del estudio recibirían una sola infusión intravenosa de AMT-061. Después de la dosis, la actividad del factor IX (FIX) de los pacientes se evaluará durante seis a ocho semanas.

AMT-061 proporciona a las células hepáticas una versión hiperactiva mutada del gen FIX, llamada la variante de Padua, lo que se traduce en una actividad de FIX de ocho a nueve veces mayor en comparación con la proteína de tipo natural de FIX. UniQure también está reclutando pacientes para su ensayo de fase 3 HOPE-B (Resultados de salud con el gen Padua, Evaluación en Hemofilia-B; Health Outcomes with Padua gene; Evaluation in Hemophilia-B) de AMT-061 para adultos con hemofilia B moderadamente grave o grave. La dosis de los pacientes en el ensayo HOPE-B se espera que comience en el primer trimestre de 2019.

 

La FDA aprueba Hemlibra® para la hemofilia A sin inhibidores

En octubre, la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de los Estados Unidos aprobó el Hemlibra de Genentech para la profilaxis de rutina para prevenir o reducir la frecuencia de episodios hemorrágicos en adultos y niños con hemofilia A sin inhibidores del factor VIII. En el otoño de 2017, la FDA aprobó Hemlibra para su uso en adultos y niños con hemofilia A con inhibidores del FVIII. Hemlibra es una proteína diseñada en laboratorio que desempeña una función clave en la cascada de coagulación que normalmente lleva a cabo la proteína FVIII, que es deficiente en personas con hemofilia A.