La mayoría de las personas con hemofilia heredan la afección al nacer; por lo general, descubren que la tienen en la infancia y pasan el resto de sus vidas aprendiendo a manejarla. Para el pequeño número de personas con hemofilia adquirida, el diagnóstico llega más tarde en la vida y sin previo aviso.
“Las personas con hemofilia adquirida no han tenido problemas de sangrado antes. La mayoría puede haber pasado por una cirugía previa o una extracción dental sin ningún problema de este tipo”, afirma Bobby Duc Tran, M.D., hematólogo y Jefe del Departamento Médico de Hemophilia of Georgia.
A menudo, presentan un sangrado prolongado después de una cirugía cuando se los hospitaliza, u obtienen resultados anormales cuando se realizan análisis de sangre de rutina.
“Por lo general, reciben el diagnóstico por parte de un proveedor externo, como un médico de atención primaria, un cirujano o un médico de urgencias, y luego son derivados a un centro de tratamiento de hemofilia para hacer un seguimiento”, explica Tran. “Como nunca antes han tenido problemas de sangrado, nunca han tenido un motivo para ser derivados a hematología”.
¿Qué es la hemofilia adquirida y por qué es diferente?
La hemofilia adquirida se da cuando el sistema inmunitario comienza a desarrollar anticuerpos (conocidos como inhibidores) que atacan el factor VIII, una proteína esencial para la coagulación normal de la sangre. Esto provoca sangrado fuera de control.
Tran señala que, en algunos casos, la hemofilia adquirida es idiopática, lo que significa que no hay una causa conocida; pero en otros casos existen afecciones subyacentes, como enfermedades autoinmunes o ciertos tipos de cáncer. Cada año y por cada 1 millón de habitantes, se diagnostican aproximadamente a 1 o 2 personas, es decir, entre 440 y 510 personas en los Estados Unidos; la edad promedio de aparición es entre los 65 y 75 años.
Dado que es tan poco frecuente, la hemofilia adquirida no es una afección que los proveedores médicos necesariamente consideren buscar.
“Si los médicos generalistas, los proveedores odontológicos o los médicos de urgencias no están considerando la hemofilia adquirida como una posible afección, puede tratarse simplemente de un diagnóstico que se pasa por alto y no de un diagnóstico incorrecto”, explica Tran.
Además, debido a su naturaleza poco frecuente y a que el diagnóstico suele ser tardío, las personas quedan sin el apoyo que quienes tienen otros tipos de trastornos hemorrágicos han desarrollado con el tiempo.
“Uno de los desafíos de la hemofilia adquirida es que las personas no están familiarizadas con los recursos disponibles”, explica Tran. Las personas y familias que enfrentan este nuevo diagnóstico e intentan comprender las opciones de tratamiento pueden sentirse abrumadas y no saber en dónde encontrar servicios de apoyo dentro de la comunidad de trastornos hemorrágicos.
Por qué es importante la atención especializada en los centros de tratamiento de hemofilia
Las personas con hemofilia hereditaria suelen conocer el valor del modelo de atención integral en los HTC. La buena noticia es que muchas de las opciones de tratamiento para la hemofilia hereditaria también son aplicables a la forma adquirida.
“Los médicos, enfermeros y el personal de apoyo que trabajan en los centros de tratamiento de hemofilia tienen una amplia experiencia en el uso de estos medicamentos y en el manejo de sus posibles complicaciones y efectos secundarios”, explica Tran.
“En la hemofilia adquirida, contar con el HTC como ‘capitán en su equipo’, por así decirlo, es muy importante, ya que el hematólogo local puede que nunca haya recetado estos medicamentos”, señala. “El HTC lidera y coordina la atención, mientras que el hematólogo local puede ayudar a administrar los tratamientos que el HTC recomiende”.
Tratamiento de la hemofilia adquirida: controlar el sangrado y restablecer el equilibrio
Tran explica que se debe abordar el tratamiento de la hemofilia adquirida desde dos enfoques.
“El primer enfoque es el control del sangrado”. Dado que tanto la hemofilia adquirida como la hemofilia hereditaria con inhibidores comparten este objetivo, muchas de las opciones de tratamiento (recurso en inglés) son similares, en particular los tratamientos de derivación, como el factor VIIa recombinante o los concentrados de complejo de protrombina activado (aPCC por sus siglas en inglés).
“El segundo enfoque es intentar quitar el inhibidor para permitir que el organismo del paciente vuelva a producir el factor VIII y que este no sea eliminado por el inhibidor”, explica Tran.
Cuando existe una afección subyacente asociada a la hemofilia adquirida, el tratamiento también se centra en optimizar el manejo de esa afección que dio origen, en primer lugar, al desarrollo del inhibidor.
Mirando hacia el futuro: recuperación, apoyo y esperanza
A pesar de que las personas con hemofilia hereditaria deben manejar la afección durante toda su vida, aquellos con hemofilia adquirida pueden ver que la enfermedad se resuelva con el tiempo.
Si se logra erradicar el inhibidor, el paciente volverá a utilizar su propio factor VIII sin que este sea eliminado del organismo por el inhibidor.
En ese caso, explica Tran, la afección se controlaría con frecuencia y, si después de un tiempo no se detecta el inhibidor y los niveles de factor son normales, la frecuencia de los controles hematológicos regulares puede disminuir de manera significativa e incluso podría evitarse un tratamiento adicional.
Esto es alentador; sin embargo, Tran advierte que, en algunas personas, el inhibidor nunca desaparece y la afección persiste.
Se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar nuevas y mejores opciones de tratamiento para la hemofilia adquirida, explica Tran. “Muchos de estos ensayos clínicos se inician y se realizan en centros de tratamiento de hemofilia”, debido a su experiencia en esta afección.