Headshots of 6 women who have shared their stories about dealing with hemophilia.

Cómo las mujeres de la comunidad con trastornos hemorrágicos luchan por el cambio

Seis mujeres comparten sus propias historias de superación de desafíos y ofrecen sus mejores consejos con la esperanza de educar, inspirar y elevar a otras mujeres afectadas por estas condiciones.

Para las mujeres y niñas con trastornos hemorrágicos, la vida suele ser una lucha para que los profesionales médicos las atiendan y las escuchen. A menudo, sus afecciones permanecen sin diagnosticar, o mal diagnosticadas, durante años. Mientras tanto, muchas sufren de dolor en las articulaciones, ciclos menstruales debilitantes, abortos espontáneos y otras complicaciones del embarazo y el parto. Incluso después de que se hace un diagnóstico, sin los recursos adecuados, una mujer puede seguir enfrentando dificultades para acceder a la atención y lograr que los proveedores médicos comprendan su condición. Pero como lo demuestran las historias de estas mujeres, no tiene por qué ser así.

No cambies lo que haces, cambia cómo lo haces

Avery Amende

Asociación de Trastornos Hemorrágicos y de Hemofilia de Rocky Mountain

Edad al diagnóstico: 10 meses

Edad actual: 20

Avery Amende, estudiante de tercer año, y siguiendo tres especialidades en la Universidad Estatal de Montana, no recuerda una vida sin controlar su trastorno hemorrágico. A los 9 meses, desarrolló un hematoma en la mejilla mientras jugaba. No desaparecía. Los médicos de su ciudad natal de Bozeman, Montana, se dieron cuenta de que no eran moretones normales. Un mes después, le diagnosticaron la enfermedad de von Willebrand (EvW) tipo 3, un subtipo poco común de la EvW.

Con el tipo 3, el cuerpo de Avery no almacena ningún factor von Willebrand. Aunque las píldoras anticonceptivas continuas suelen ser suficientes para que las mujeres con EvW tipo 1 regulen el sangrado menstrual, no lo son para Avery. Durante la escuela secundaria, el tratamiento únicamente con píldoras anticonceptivas dejó de ser efectivo. Ahora tiene un DIU y también está tomando píldoras anticonceptivas. “He tenido que probar muchas combinaciones diferentes para controlar mi sangrado”, dice. “El objetivo es no tener un período regular. Una vez que comienza, es difícil de detener”.

Comenzar a tomar la píldora a los 13 afectó la forma en que se relacionaba con sus compañeros. “Recuerdo sentir mucho miedo por mi reputación. No quería que la gente pensara que estaba haciendo “cosas” cuando solo tenía que tomarlas para controlar el sangrado”, dice.

A pesar de su diagnóstico, Avery dice que eso no le ha impedido vivir la vida al máximo. “Vivir en Montana ha alterado mi experiencia. Mi familia siempre ha estado involucrada en actividades al aire libre. Siempre he esquiado, caminado, escalado y jugado lacrosse. Siempre he sido muy activa”, dice.

Mejor consejo: “No permitas que tu trastorno hemorrágico te impida hacer nada, incluso si eso significa cambiar la forma en que haces algo. Y siempre ten a un hematólogo que te apoye”.

De tal palo, tal astilla

Jessica Amende

Asociación de Trastornos Hemorrágicos y de Hemofilia de Rocky Mountain

Edad al diagnóstico: 24

Edad actual: 43

Mirando hacia atrás en su vida, Jessica Amende ahora se da cuenta de que tuvo síntomas de un trastorno hemorrágico por primera vez en la infancia. Primero vinieron las fuertes hemorragias nasales a lo largo de la escuela secundaria, tan graves que su madre le hizo una prueba de leucemia. Esa prueba resultó normal. Luego, su sangrado menstrual también se descontroló.

“Mi mamá también tenía períodos abundantes, así que pensamos que era normal”, dice Jessica, quien creció en pequeños pueblos rurales en Dakota del Sur y Wyoming, donde el acceso a la atención médica era limitado. Afortunadamente, las píldoras anticonceptivas ayudaron a regular su ciclo. No fue hasta que su hija, Avery, fue diagnosticada cuando era un bebé con EvW tipo 3 que Jessica y su esposo descubrieron que también tenían EvW tipo 1. (Su hijo Wyatt fue diagnosticado con EvW tipo 3 después de su nacimiento).

Los Amendes comenzaron a alentar a los miembros de la familia a hacerse la prueba. La suegra de Jessica también tiene el tipo 1. Los padres y hermanos de Jessica dieron negativo en la prueba de EvW, pero sospecha que su madre y una hermana la tienen. “Tanto mi mamá como esa hermana tienen síntomas”, dice Jessica. "Pero la única vez que se les hizo la prueba, ambos estaban en reemplazo hormonal, por lo que recayeron dentro del rango normal”.

Después de dar a luz a su tercer hijo, a Jessica se le practicó una electroablación para cauterizar su útero. “La esperanza era dejar las hormonas de forma permanente”, dice. Ese procedimiento no pareció resolver su sangrado, por lo que le recetaron hormonas nuevamente. En 2019, se sometió a una histerectomía después de que los crecimientos uterinos sangrantes le causaran un dolor intenso.

Tanto ella como Avery asisten al retiro anual de mujeres de su oficina. “Eso realmente nos permite estar conectadas con otras mujeres con trastornos hemorrágicos”, dice.

Jessica dice que siempre aprende algo nuevo, incluso 20 años después. “El año pasado, una de las oradoras habló sobre cómo pueden estar dándose microhemorragias y ni siquiera darse cuenta.

Tal vez crea que se está manchando durante las relaciones sexuales, pero en realidad es un síntoma de su trastorno hemorrágico”, dice.

Mejor consejo: “Siéntete cómoda con tu cuerpo. Si está sucediendo algo inusual, preocupante, puedes afrontarlo tú misma. Comunícate con otras personas de la comunidad con trastornos hemorrágicos. Te darás cuenta de que no estás sola en esto”.

Piensa a largo plazo

Elaine Lai

Fundación de Hemofilia del Norte de California

Edad al diagnóstico: 16

Edad actual: 44

Elaine Lai, voluntaria desde hace mucho tiempo en la Fundación de Hemofilia del Norte de California de la NHF, sabe de la importancia de desarrollar conexiones con otras personas en la comunidad con trastornos hemorrágicos. Lai enfrentó la resistencia cultural de los miembros de su familia que son de ascendencia asiática. Los costosos problemas de seguros relacionados con las pruebas también fueron una gran barrera. “Ellos sabían que yo era una portadora desde el principio, pero la compañía de seguros no quería realizar pruebas para un diagnóstico adicional”, dice.

A pesar de que a sus dos hermanos menores les diagnosticaron hemofilia, fue necesaria una desastrosa extracción de muelas del juicio para que a Lai le diagnosticaran deficiencia de factor VIII a los 16 años. “Sangraba tanto que comenzaba a ahogarme con la sangre. Mi cara y mi piel me dolían tanto que ya no podía estirarse. Tenía los dos ojos morados y no pude hablar durante seis a ocho semanas”, dice Lai.

Lai dice que solo en los últimos 10 años ha visto un cambio para reconocer los trastornos hemorrágicos de las mujeres y tomarlos más en serio. “Asumen que solo somos portadoras, pero es importante enfatizar que hay más que eso”, dice.

Nacida en San Francisco, Lai dice que la epidemia de VIH/SIDA de la década de 1980 solo exacerbó sus preocupaciones y sentimientos de soledad. “Ver a amigos enfermarse y morir, o escuchar que fulano de tal no lo logró. Y yo había perdido amigos”, dice. “En mi cultura, no hablábamos de eso...eso se consideraba tabú”.

Como mujer, Lai dice que la decisión de tener hijos fue uno de sus mayores desafíos y preocupaciones. Como Lai no quería transmitir su trastorno hemorrágico, optó por la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (FIV con DGP). “No quería que tuvieran que lidiar con lo que yo pasé o con lo que pasaron mis hermanos”, dice. “Es una decisión muy difícil y una enorme carga financiera, y sacrificamos mucho por eso”.

Mejor consejo: “Si quedar embarazada es un objetivo, es alcanzable. Tiene que haber un equilibrio entre lo que deseas y lo que tu equipo de atención (de tratamiento) dice que será lo mejor para ti”.

No aceptes menos de lo que te mereces

Skye Peltier

Fundación de Hemofilia de Minnesota y las Dakotas

Edad al diagnóstico: 5

Edad actual: 49

Vivir con un trastorno hemorrágico a menudo inspira a las personas a ejercer profesiones médicas. Ese fue el caso de Skye Peltier, quien tiene deficiencia de factor VII. Trabaja como asistente médica en la Universidad de Minnesota/Fairview y en los hospitales y clínicas infantiles de Minnesota.

Peltier dice que algunos de sus mayores desafíos se derivan simplemente en la época en la que ha vivido. “Viví la era del VIH y la hepatitis C, cuando faltaba atención a todo lo que no fuera la hemofilia”, dice Peltier, quien contrajo hepatitis C como resultado de su tratamiento para el trastorno hemorrágico.

Al crecer, Peltier no conocía a muchas otras niñas con trastornos hemorrágicos. Nadie más en su familia ha sido diagnosticado. Debido a que el factor VII es poco común, a menudo se la agrupaba en la comunidad de hemofilia y asistía a campamentos de trastornos hemorrágicos con niños. “A los 12, eso no estaba tan mal. Pensé que era genial”, dice.

Peltier dice que finalmente ve que se está poniendo más énfasis en las mujeres con trastornos hemorrágicos. Pero dice que no fue fácil llegar hasta aquí.

“Uno de los mayores desafíos para mí al crecer fue mi período y mi salud reproductiva. Y creo que eso ha mejorado dramáticamente”, dice. Incluso antes de que comenzara su menstruación, los médicos le advirtieron que sería difícil. “Fue aterrador. Me estaban preparando para algo que no sabían cómo manejar”, dice. A menudo necesitaba ser hospitalizada. “Cuando era adolescente, era horrible explicárselo a la gente”, dice. A los 18 años, un hematólogo le aconsejó que considerara una histerectomía.

“Era alguien a quien sentí que debería haber conocido mejor. Tuve que hacer mucho para defenderme a mí misma a una edad temprana sobre un tema muy difícil”, dice.

A los 30, tomó la decisión de no tener hijos y se sometió a una ablación endometrial para detener su sangrado. “Para cuando llegué a los 30, dije que ya no podía hacer esto. Estaba anémica. Sangraba constantemente. Estaba afectando mis relaciones personales”, dice.

Avance rápido y Peltier aplaude el trabajo de la clínica combinada de hematología y ginecología pediátrica ahora disponible en su centro de tratamiento de hemofilia. “Es sorprendente. Eso habría cambiado mi vida drásticamente, solo por tener esas dos especialidades trabajando juntas”, dice.

Como asistente médico de HTC, Peltier cree que las mujeres a menudo no mencionan los problemas menstruales o la salud reproductiva, sino que se centran en procedimientos menores, como la extracción de dientes. “Cuando les pregunto acerca de sus períodos, qué está pasando, sienten que tienen los recursos que necesitan, queda claro que se sienten perdidas, pero tan perdidas que no saben pedir ayuda. O todavía viven con la idea de que así son las cosas y no hay nada que hacer al respecto”, dice. “Siento que muchas mujeres están sufriendo en silencio porque nadie pregunta ni consulta”.

Mejor consejo: “Existen aplicaciones para monitorear tu ciclo menstrual. No hay excusas para dejarlo pasar”.

La mejor atención médica es el auto-cuidado

Connie Montgomery

Isla Pawleys, Carolina del Sur

Edad al diagnóstico: 36

Edad actual: 49

Un accidente automovilístico le dio a Connie Montgomery una nueva oportunidad de vida. En ese momento trabajaba como terapeuta ocupacional, Montgomery conducía para ver a una paciente en Charleston, Carolina del Sur, cuando tuvo un accidente automovilístico y tuvo que ser trasladada de urgencia a la sala de emergencias. En la sala de emergencias Montgomery tuvo una hemorragia interna profusa. Afortunadamente, el médico de urgencias tenía algo de experiencia con trastornos hemorrágicos y reconoció que algo no estaba bien. Después de una serie de pruebas de laboratorio, a Montgomery se le diagnosticó no solo deficiencia de factor VII, sino también diabetes tipo 2 y una rara enfermedad autoinmune. “Fue una lección y una bendición”, dice Montgomery. “Estoy acostumbrada a cuidar de los demás, pero aprendí que yo misma tengo muchas necesidades médicas”.

Como muchas mujeres con trastornos hemorrágicos, Montgomery experimentó ciclos menstruales abundantes y prolongados desde su primer período en adelante. Como mujer afroamericana, dice que las normas culturales arraigadas también le impidieron defenderse a sí misma.

“Culturalmente, en mi casa se hizo hincapié en que uno no salía y exponía sus cosas. Mi madre nos crió para lidiar con eso. A medida que fui creciendo y aprendiendo mejor, supe que tenía que contárselo a alguien”, dice.

Sin embargo, a pesar de contarle a tres obstetras/ginecólogos diferentes sobre sus períodos abundantes y dolor, Montgomery experimentó la frustración que enfrentan muchas mujeres cuando abogan por la atención médica. “No puede ser tan malo”, le dijeron los médicos. Después de que nació su último hijo, Montgomery tuvo un sangrado posparto abundante durante un mes y medio. Escuchó la misma historia. “Estaba agotada...Incluso después de decirles la frecuencia con la que cambiaba las toallas sanitarias, no ayudó”, dice.

Después de su diagnóstico, Montgomery dice que finalmente se dio cuenta de que no es así como se supone que debe ser. Ella prometió ser el cambio, abordando los problemas como paciente y como proveedora. Como miembro del Grupo de trabajo sobre diversidad cultural de la NHF, ha sido oradora habitual en los eventos de la oficina de la NHF y en los retiros de mujeres. En 2011, Montgomery recibió una subvención de la NHF para desarrollar el Programa Patchwork Quilt, un taller interactivo que permite a los miembros de la comunidad con trastornos hemorrágicos aceptar sus diferencias mientras utilizan los puntos en común para crear una vida mejor.

En abril, Montgomery comenzó a impartir un seminario web para la Universidad Médica de Carolina del Sur en Charleston titulado “Escuche con sus ojos y vea con su corazón: Cuidado de la salud compasivo”. Desarrolló el curso, destinado a médicos, enfermeras y trabajadores sociales, con su hija, Connor J. Graham, portadora de hemofilia y estudiante de doctorado que estudia trastornos digestivos en MUSC. “Siento que los resultados de mi atención médica habrían sido diferentes si me hubieran escuchado todo el tiempo”, dice ella.

Mejor consejo: “En primer lugar, no tengas miedo de pedir ayuda con tu diagnóstico. En segundo lugar, tienes que saber que tu diagnóstico no define tus posibilidades. Y en tercer lugar, y las mujeres tienen problemas con este, conoce tus límites y sabe que está bien decir que no. No te agotes al cuidar de todos los demás porque te olvidas de cuidar de ti misma”.

No todos los síntomas son iguales

Rachel Neyland

Oficina de la NHF de Lone Star

Edad al diagnóstico: 30

Edad actual: 37

Incluso después de que sus dos hijos nacieran con hemofilia en 2005 y 2007, a Rachel Neyland todavía le decían que las mujeres no tienen hemofilia. Finalmente fue diagnosticada con hemofilia leve en 2013.

Neyland se sometió a la prueba y se le diagnosticó después de escuchar a un médico hablar sobre nuevos estudios en mujeres portadoras. “Dijo que el 98 % de los portadores tenían algún tipo de trastorno hemorrágico. Pero todavía no estaba convencida, porque no sangro como mis hijos”, dice. Después de hablar con varias mujeres, se dio cuenta de que efectivamente podía estar experimentando síntomas.

“Mis períodos siempre han sido horribles durante 20 a 30 días. Me duelen las rodillas desde que tenía 10 años. He tenido problemas de espalda y cadera desde que nacieron mis hijos. Y me dolía el hombro durante meses seguidos...Después de hablar con estas mujeres en situaciones similares, pensé: 'Hmm, tal vez debería hacerme la prueba'”, dice. Su centro de tratamiento de hemofilia se sorprendió porque aún no se había hecho la prueba.

Como muchas mujeres antes de ser diagnosticadas, Neyland tuvo una ablación uterina para detener su abundante ciclo menstrual. Después del procedimiento en 2010, sangró durante tres meses más. “No me curé bien. No sabía que necesitaba factor”, dice. “Cuando me enteré de que tenía hemofilia, entonces tuvo sentido”. En 2013, después de su diagnóstico de hemofilia, se sometió a una histerectomía parcial y necesitaba factor para controlar el sangrado y recuperarse.

En 2017 y 2018, terminó de nuevo en la sala de emergencias con quistes uterinos dolorosos. La primera vez, su abdomen se llenó de medio litro de sangre. Finalmente se sometió a una histerectomía completa.

Después de asistir al retiro anual para mujeres de la Fundación de Hemofilia de Michigan en noviembre de 2019, Neyland aprendió la importancia de llevar un registro de cualquier dolor y hemorragia a través de un diario. “Había un nuevo hematólogo en mi HTC, y cuando leyó mi diario, dijo: 'Sangras mucho. Necesitas estar con profilaxis’. Me sorprendió que lo sugiriera”, dice Neyland.

Neyland ha estado tomando factor profiláctico desde enero y ha marcado una gran diferencia. “Solía tener un dolor punzante y agudo en el hombro que duraba ocho o nueve meses.  Me diagnosticaron tendinitis, bursitis”, dice. “Hasta el día de hoy, mi brazo izquierdo todavía está más débil porque no puedo moverlo mucho”.

Recientemente, Neyland entró por la jamba de una puerta y sintió dolor al instante. “Tomé factor y el dolor desapareció de inmediato”, dice. “Yo digo, ¿es en serio? Sufrí durante años y años, y todo lo que necesitaba era factor”.

La madre de Neyland no se ha hecho la prueba, pero su madre cree que ella también tiene hemofilia. Ambas mujeres asistieron a un evento de la oficina en 2019. “Solo escuchando hablar a las mujeres, pensó: 'Hmm, tal vez necesito hacerme la prueba'. Es solo una cuestión de surcar los canales adecuados de los seguros”, dice Neyland.

Mejor consejo: “Lleva un diario de dolores y sangrados. Realmente hace la diferencia. Ten a un médico que crea que tienes hemofilia y te escuche. Si tienes un hijo, debe hacerse la prueba”.

Pautas para la EvW

Las mujeres con enfermedad de von Willebrand (EvW) y sus cuidadores pronto tendrán un recurso nuevo e importante al que pueden acudir cuando se publiquen las primeras pautas clínicas sobre el diagnóstico y el tratamiento de la EvW a fines de 2020.

Las pautas basadas en la evidencia, que se desarrollaron en cooperación con representantes de pacientes:

  • Facilitarán la toma de decisiones clínicas sobre el diagnóstico y el tratamiento de la EvW para contribuir a mejores resultados de salud, calidad de vida y equidad en la salud
  • Aumentarán el acceso a opciones terapéuticas y pruebas de diagnóstico adecuadas
  • Identificarán las prioridades de investigación
  • Guiarán a los proveedores de atención médica, pacientes, pagadores y otras partes interesadas sobre áreas de enfoques prioritarios en la EvW

Las pautas se desarrollaron a través de una colaboración entre la Fundación Nacional de Hemofilia, la Sociedad Estadounidense de Hematología, la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia y la Federación Mundial de Hemofilia.