Solo hay una persona en un millón con deficiencia de factor X. Más precisamente, solo hay 1 o 2 personas por cada millón de personas en el mundo, o entre 300 y 700 personas en los EE. UU.
Tener un trastorno hemorrágico muy poco frecuente, como la deficiencia de factor X, no define quién es usted. Sin embargo, puede ser difícil recibir un diagnóstico, obtener más información sobre el trastorno y acceder a un tratamiento.
Esta guía sobre la deficiencia de factor X puede brindarle ayuda.
Comprender la deficiencia de factor X: causas y síntomas
El factor X (que se pronuncia factor 10) es una de las proteínas que activa encimas en la sangre para ayudar a formar coágulos. También se conoce como factor Stuart-Prower, a partir de Rufus Stuart y Audrey Prower, los primeros casos conocidos de esta deficiencia que surgieron en los años 50.
Como en otros trastornos hemorrágicos, cuando el factor X es defectuoso, deficiente o inexistente, una persona tiene hemorragias y se le generan hematomas con facilidad. La deficiencia de factor X es un trastorno autosómico recesivo, por lo tanto, afecta tanto a hombres como mujeres.
Para heredar la deficiencia de factor X, es necesario heredar un gen defectuoso del padre y uno de la madre. En cambio, los portadores heredan una copia del gen defectuoso. Para comprender cómo se produjo su deficiencia de factor X o la probabilidad de que sus hijos la hereden, debe analizar los genotipos:
- Si uno de los padres está afectado y el otro no está afectado, todos los hijos serán portadores, pero no estarán afectados.
- Si uno de los padres es portador y el otro no está afectado, hay un 50 % de probabilidades de que los hijos sean portadores, pero ningún hijo estará afectado.
- Si ambos padres son portadores, hay un 25 % de probabilidades de que los hijos estén afectados y un 50 % de probabilidades de que los hijos sean portadores.
- Si uno de los padres está afectado y el otro es portador, hay un 50 % de probabilidades de que los hijos estén afectados y un 50 % de probabilidades de que los hijos sean portadores.
“Es importante solicitar y aprovechar las pruebas genéticas y la asesoría, ya que pueden ayudar a identificar dónde se pudo originar un trastorno hemorrágico muy poco frecuente y si otra persona de la familia podría estar en riesgo”, señala Nikole Scappe-Hagen, gerenta de educación de la NBDF.
Cómo obtener un diagnóstico de deficiencia de factor X
El diagnóstico de la deficiencia de factor X es difícil porque es un trastorno muy poco frecuente. Los bebés con una deficiencia de factor X grave pueden sangrar cuando se les cae el cordón umbilical; los niños pueden tener un sangrado excesivo durante la circuncisión. Las formas más leves pueden identificarse con exámenes de rutina y revisiones de los antecedentes familiares.
El diagnóstico se realiza mediante una prueba de coagulación, como tiempo de protrombina (TP), tiempo parcial de tromboplastina (TPT) o tiempo parcial de tromboplastina activada (TPTa). Para confirmar un diagnóstico, los proveedores de atención médica pueden realizar un ensayo de factor X, o un análisis de sangre. Según la NBDF, lo mejor es realizarlo en un centro de tratamiento de hemofilia (HTC).
Gravedad de la deficiencia de factor X
Conocer la gravedad de la deficiencia de factor X, es decir, si es leve, moderada o grave le brinda ayuda a usted y a su equipo de atención médica para determinar cómo controlar mejor la afección.
La deficiencia de factor X leve se caracteriza por tener entre un 40 % y un 60 % o más del factor de coagulación en la sangre. En general, las personas con una deficiencia leve no demuestran síntomas, pero pueden experimentar problemas de hemorragias después de un traumatismo, una cirugía, un embarazo o un parto.
La deficiencia de factor X moderada se caracteriza por tener aproximadamente entre un 10 % y un 40 % del factor de coagulación. Las personas tienen un riesgo bajo de hemorragia grave. Pueden notar hemorragias leves después de un traumatismo o una cirugía, o tener una hemorragia sin ningún motivo. Las hemorragias incluyen la generación de hematomas con facilidad, el sangrado de la nariz y el sangrado de las encías.
La deficiencia de factor X grave se caracteriza por tener menos de un 10 % del factor de coagulación en la sangre. Las personas con deficiencia grave tienen un mayor riesgo de hemorragias graves, similar al de las personas con hemofilia. Los síntomas incluyen hemorragia articular, hemorragia cerebral y hemorragia gastrointestinal.
Tratamientos: desde plasma fresco congelado hasta terapia de reemplazo de factor X
Para recibir una atención integral para la deficiencia de factor X, la NBDF recomienda que visite un HTC, que forman parte de una red nacional de centros establecidos para diagnosticar y tratar trastornos hemorrágicos. Los proveedores del HTC realizarán una evaluación y coordinarán los mejores tratamientos para usted.
Coagadex es la primera terapia de reemplazo de factor para factor X aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos como profilaxis de rutina (atención preventiva), tratamiento y control hemorragias cuando sea necesario, y control de hemorragias antes y después de una cirugía.
Si no hay Coagadex disponible, se puede usar otro concentrado de factor de coagulación llamado Profilnine. Profilnine es un medicamento aprobado por la FDA como complejo de factor IX e incluye concentrado de factor X.
Antes de que existieran los concentrados de factor, el plasma fresco congelado (FFP) y el concentrado de complejo de protrombina (PCC) eran los únicos tratamientos disponibles para la deficiencia de factor X, y aún se siguen usando para aumentar los niveles de factor X. Sin embargo, es necesario tener cuidado con el PCC, ya que la cantidad de factor varía según el producto y es posible que incluya demasiado factor, lo que podría generar coágulos, señala la NBDF.
Si tiene síntomas leves, las terapias tópicas (como los polvos para hemorragias nasales o el pegamento de fibrina) o los agentes antifibrinolíticos (como las pastillas de ácido tranexámico) pueden brindar alivio sin necesidad de factor.
La terapia hormonal puede usarse para tratar un sangrado menstrual intenso y el tratamiento profiláctico con concentrado de factor X puede ayudar a evitar complicaciones durante el embarazo. Hasta un 75 % de las mujeres con deficiencia de factor X tendrán sangrados menstruales intensos y un sangrado abundante durante el parto.
Asegúrese de analizar con su médico las opciones de tratamiento para la deficiencia de factor X.