Muchas personas consideran que los trastornos hemorrágicos se parecen; sin embargo, la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia no son lo mismo, y comprender sus diferencias afecta su diagnóstico, tratamiento y atención a largo plazo.
“La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más común, y puede afectar hasta al 1 % de la población”, es decir, a 1 de cada 100 personas (recurso en inglés), dice la Dra. Magdalena Lewandowska, hematóloga de adultos y directora médica adjunta del Indiana Hemophilia & Thrombosis Center. “La hemofilia A afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000 personas. La hemofilia B es más rara y afecta a 1 de cada 20,000”.
A continuación, analizamos más de cerca la enfermedad de von Willebrand (EvW) y la hemofilia, y por qué es importante conocer más sobre ellas.
Causas y patrones de herencia
Ambas, la EvW y la hemofilia, afectan la capacidad de coagulación de la sangre, pero lo hacen de maneras diferentes.
La EvW ocurre cuando el cuerpo no produce una cantidad suficiente del factor de von Willebrand, una proteína que ayuda a que las plaquetas se adhieran entre sí y a que el factor de coagulación VIII se estabilice. Por otro lado, la hemofilia ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente factor VIII (hemofilia A) o factor IX (hemofilia B).
La forma en que se heredan la EvW y la hemofilia también es diferente.
La mayoría de los casos de EvW siguen un patrón autosómico dominante, lo que significa que un niño hereda la afección al recibir una copia del gen afectado. “Hay un 50 % de probabilidad de heredar el gen de la madre o del padre, independientemente del sexo del hijo”, explica Lewandowska.
Es por esto que los profesionales de la salud suelen observar que la EvW aparece en varias generaciones. Las familias pueden notar que abuelos, padres e hijos presentan síntomas de sangrado similares.
La hemofilia se hereda a través del cromosoma X y, como los hombres tienen uno de estos cromosomas (XY), tienen más probabilidades que las mujeres (XX) de presentar este trastorno. Sin embargo, como señala Lewandowska, las mujeres también pueden heredar el gen, y alrededor de un tercio de ellas tiene niveles de factor lo suficientemente bajos como para presentar síntomas de sangrado.
Como los patrones de herencia pueden ser complejos, es importante para las personas y sus familias comprender el diagnóstico de la EvW y la hemofilia, entre otros trastornos hereditarios hemorrágicos y de la sangre.
Síntomas de la enfermedad de von Willebrand frente a patrones de sangrado y diagnóstico en la hemofilia
Una de las diferencias más notorias entre la EvW y la hemofilia se observa en el sangrado.
En la EvW, “lo más común es que haya sangrados nasale (recurso en inglés)”, explica Lewandowska, y reconoce que a menudo se comete el error de considerarlos como normales, en especial en la infancia. “Otro síntoma típico es la aparición frecuente de moretones.”
Durante intervenciones quirúrgicas y procedimientos dentales, puede resultar difícil detener el sangrado, lo que también indica la posible presencia de la EvW.
También, muchas niñas y mujeres reciben el diagnóstico después de acudir a un centro de tratamiento de la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés) debido a un sangrado menstrual abundante.
La hemofilia, en cambio, suele implicar sangrados más intensos.
“En la hemofilia, en especial en los casos graves, se dan episodios de sangrado espontáneo”, señala Lewandowska. “Se producen sangrados en las articulaciones y los músculos. Los niños pequeños pueden sangrar durante una circuncisión. En los bebés, existe un riesgo alto de sangrados espontáneos en la cabeza”. Agrega que la hemofilia leve también puede generar sangrados por un exceso de actividad o por lesiones menores.
Puede haber cierta superposición entre ambas afecciones, en especial en formas raras y graves de EvW, pero, en general, los patrones de sangrado ayudan a orientar el diagnóstico.
Cómo se tratan la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia
A pesar de que los niveles de factores de coagulación en la EvW y la hemofilia pueden parecer similares en los análisis de sangre, “la forma en que sangran las personas y la manera en que manejamos estas afecciones es diferente”, explica Lewandowska.
Para muchas personas con EvW, el tratamiento solo es necesario antes de una intervención quirúrgica o un procedimiento, o después de una lesión.
“Ante un procedimiento o si presentan síntomas de sangrado, solemos usar desmopresina (DDAVP) (recurso en inglés), para que el organismo libere más factor de von Willebrand y factor VIII desde las células endoteliales, donde estos se almacenan”, dice la doctora.
Agrega que el DDAVP también funciona bien para muchas personas con hemofilia A leve. Sin embargo, los casos más graves de hemofilia suelen requerir un manejo más intensivo.
“Las personas con hemofilia grave necesitan profilaxis, y esto es muy importante para prevenir el daño articular, que puede afectar su calidad de vida más adelante”, señala Lewandowska. La profilaxis es un tratamiento preventivo que se administra por vía intravenosa (en una vena) o subcutánea (debajo de la piel) entre una y tres veces por semana para ayudar a reducir los sangrados espontáneos y proteger la salud articular a largo plazo.
Cuando las personas con hemofilia y EvW grave reciben atención integral de forma regular, los profesionales de la salud pueden vigilar la aparición de inhibidores, es decir, anticuerpos que vuelven ineficaces los tratamientos habituales.
Convivir con estas afecciones
¿Cómo es el día a día para una persona con EvW o hemofilia?
“A los pacientes con la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 les pedimos que se comuniquen ante cualquier lesión, sangrado, intervención quirúrgica o procedimiento; pero, una vez resueltos estos episodios desafiantes, las personas suelen llevar una vida normal”, dice Lewandowska.
“Hay aspectos específicos que debemos abordar, como los sangrados nasales o cualquier sangrado vaginal durante el embarazo”, agrega.
“La hemofilia impacta mucho más en la vida de las personas”, señala la doctora. “Vemos a estos pacientes con mayor frecuencia y realizamos un seguimiento más cercano en un HTC. Realizamos análisis de sangre de forma regular para descartar la aparición de inhibidores.”
El tratamiento preventivo con profilaxis puede ayudar a evitar la enfermedad articular.
Por qué es importante conocer las diferencias
Ya sea que una persona tenga EvW o hemofilia, recibir un diagnóstico adecuado e informars (recurso en inglés) sobre cómo manejar correctamente la afección es fundamental.
“Las personas que sospechen tener un trastorno hemorrágico deben realizar una prueba en un centro de tratamiento de la hemofilia, donde encontrarán médicos y personal que trabajan todos los días con estas afecciones”, afirma Lewandowska.
“Mi trabajo consiste, en gran medida, en prevenir complicaciones y ayudar a que las personas vivan lo mejor posible, más allá del trastorno hemorrágico”, continúa. “Todo depende de su historial de hemorragias, del gen que hayan heredado y de sus metas, necesidades y deseos para tener una vida activa”.